丁钟欢 综述，卢忠心 审校

(华中科技大学同济医学院附属武汉中心医院检验科，武汉 430000)

细胞是组成人体组织与器官的基本单位，通过细胞集合进行的研究通常会错失很多重要信息，主要是由于细胞集合性研究反映的是这一细胞集体的平均水平，而单个细胞间表达的信息往往千差万别。肿瘤细胞的突变状态、表观遗传状况以及相关蛋白的表达水平等重要信息可能只有一小部分甚至少数几个细胞表达[1]。另外，很多能反映疾病状态的珍贵细胞，如母体血胎儿细胞、循环肿瘤细胞(CTC)的数量非常稀少，很容易被大量的背景细胞所干扰[2]。因此，近年来随着个体化医疗的发展及二代测序技术的提高，单细胞分析逐渐受到关注。

单细胞分析即是通过相应的技术对单个靶细胞进行分离提取，并通过全基因组扩增及二代测序等技术对靶细胞内的基因组信息、蛋白信息进行分析的过程。通过单细胞分析，会将肿瘤进展过程中的细胞变化、单个CTC的遗传状态、细胞与细胞间的异质性、利用胎儿细胞遗传疾病等问题迎刃而解[2]。本文将从近年来单个细胞的分离与提取手段、全基因组扩增及下游组学分析等研究进展作一综述。

1　单细胞的分离与提取

单个细胞的分离与提取是进行单细胞分析的前提条件。流式细胞术等传统细胞分离方法对单细胞的分离效果并不理想；近年来，有很多学者对单细胞的分离与提取方法进行了不断地探索。……