何 城，青 鑫，蔡 燕，2，3，马 强，2，3，宋琪玲，2，3，陈小芬，刘青松，2，3△

(1.川北医学院附属医院检验科，四川南充 637000；2.川北医学院医学检验系，四川南充 637000；3.川北医学院转化医学研究中心，四川南充 637000；4.川北医学院附属医院妇产科，四川南充 637000)

特纳综合征(TS)是因缺失1条或部分X染色体导致基因剂量不足所致的染色体病[1]。主要表现为身材矮小、性腺发育不良、蹼颈和肘外翻畸形。还可能出现手脚水肿、特殊面容、高额和第4掌骨短，且可能伴有肾脏异常(如马蹄肾)而引起严重的健康问题。有一半的患者会出现心脏异常，如主动脉根扩张。患有TS的妇女不太可能自发怀孕，即使怀孕，也有很高的流产风险，或怀上先天畸形和性染色体异常的胎儿[2]。在女性人群中的患病概率为1∶2 000，核型为45,X。47,XXX超雌综合征是常见的女性染色体异常，在女性人群中的患病概率约为1∶1 000[3]。常见的临床特征是身材高大、内眦赘皮折叠、指侧弯和肌张力低下。还可能发生癫痫、肾脏和泌尿生殖系统异常以及卵巢早衰。青春期开始时，性发育和生育通常正常。因临床表现变化很大，导致只有10%的病例能得到临床确诊。嵌合型TS(mTS)患者，即使是45,X/47,XXX嵌合型，常常临床症状较轻，预后较好[4]。研究表明，45,X/47,XXX患者不需要激素治疗就可有正常的身高、初潮和规律的月经周期[4]。45,X/47,XXX患者临床症状减轻的原因可能是47,XXX细胞系中X染色体的过转录中和了45,X细胞系中X染色体基因的剂量不足。本研究报道1例26岁的45,X/47,XXX女性患者，虽症状较轻，但具有TS表现，如身材矮小，第二性征发育不良、经期不规律和卵泡不发育等。……