黄圆媛 朱海娟

自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders ,ASD)即广泛性发育障碍，其特征是普遍存在的社会互动中的社会交往障碍、不同程度的言语和非言语交流障碍、显著的刻板行为和兴趣受限[1]。ASD具有一系列的严重和损伤程度，并且常常是造成严重残疾的原因，这使其成为了一个重要的公共卫生问题[2]。作为一组复杂的神经发育疾病，ASD在近年发病率持续上升。美国疾病控制与预防中心自闭症和发育障碍监测(ADDM)网络最新数据显示[3]，大约每59名儿童中就有1名被确诊为ASD。研究者们普遍认为男性发病率高于女性，男女比例在4∶1左右，但女性发病时病征表现较男性更为严重[4]。Turner TN等[5]的研究表明，这可能是由女性ASD与影响神经发育的CTNND2基因的突变导致的。

迄今为止，国内外学者对ASD发病原因和致病机制的探索仍在进行。以往研究者重视对于双生子的研究，发现同卵双生子的患病率高于异卵双生子，以此试图从遗传的角度对ASD做出解释。事实上，遗传并不能完全对ASD的发病做出解释，同卵双生子的共病率未达到百分之百，意味着遗传或有其他因素共同影响了ASD的出现。虽然ASD属于最具遗传性的神经发育障碍之一，但并不是所有的变异都是遗传的，包括拷贝数变异(CNVs)在内的某些基因和染色体的自发突变被认为是影响大脑发育有关的信号通路关键的参与者[6]。目前的研究认为，ASD的发生可能与遗传学和环境因素关系密切。遗传和环境暴露可造成表观遗传改变，通过改变正常的表观遗传标记(如DNA甲基化)，扰乱基因表达的调控，对大脑发育的生物学途径产生负面影响[7]。……