遗传咨询医师培养与医学遗传学教学改革

2018-02-09

中国继续医学教育 2018年7期

随着细胞遗传学和分子遗传学技术的发展和进步，特别是人类基因组计划取得的巨大成就，使一些以前难以诊断的疾病，通过这些新技术在临床上的应用，得到解析和诊断。而细胞遗传和分子遗传学技术在临床上的应用，需要临床医生知道和掌握这些新技术，并对其检测结果进行合理分析和解释。而目前在我国，临床上能够熟练掌握和应用医学遗传学知识，对遗传病进行咨询和遗传学报告进行解释的医生少之又少，这与目前我国医学遗传学课程设置和教学有很大关系。而这种状况直接影响了细胞遗传学和分子遗传学技术在临床上的应用和发展。因此，医学遗传学教学改革势在必行。本文通过对目前我国医学遗传学教学状况分析，探讨医学遗传学教学改革和遗传咨询医师培养的关系。

1 目前我国医学遗传学教学与医学遗传学医师培养现状

1.1 医学遗传学教学内容

在我国大部分医学院校将医学遗传学作为医学基础课在第4～6学期开课，内容主要是遗传学基本理论，基本知识，在遗传病的诊断和治疗上只是介绍一些基本的治疗方法和原则。内容枯燥与临床脱节，有关精准医学，基因组学，和新一代测序技术等相关内容基本没有涵盖。开设的实验课只是一些经典验证性实验，例如染色体的核型制备和配对，人类皮肤纹理分析等内容，缺少分子遗传学，胚胎发生遗传学的相关内容[1]。教学内容陈旧，这使医学生很难学到临床需要的遗传学知识。

1.2 目前医学遗传教学师资队伍

在我国高等医学院校，担任医学遗传学教学的教师多数是生物学专业毕业的老师，他们对遗传学的基本理论，基本知识掌握的很好，但缺乏对遗传病检查和诊断的相关知识，因此很难将遗传病咨询和诊治方面的知识讲好。而有少数医学专业背景的老师，虽然具备医学方面的知识，但长期从事教学和科研，很少从事临床工作，也很难从临床角度讲述遗传病的诊断和遗传咨询等内容[2]。

1.3 我国医学遗传学人才培养现状

在美国，加拿大，日本等国相继成立了遗传专科，形成了较完善的遗传咨询培训体系包括学位教育，资格认定，继续教育和培训考核。而在我国目前没有完备的培养医学遗传学专业医师的体系。临床上遗传咨询工作主要是由妇产科医师和毕业于生物学专业的人员来完成。我国在2014年才正式建立医学遗传学专科住院医师培训制度，尚无规范的遗传咨询师培训计划和考试认证制度[3]。

1.4 精准医疗模式的提出与医学遗传学教学改革必要性

近年来，随着“人类基因组计划”的完成，以及新一代基因组测序技术的广泛应用，使我们的医疗技术步入“精准医学”的新时代[4]。精准医学的本质是利用人类基因组学和药物基因组学的大数据，通过基因诊断技术对疾病进行分类和分型，根据基因组学的特征，对患者进行个体化治疗，为患者选着最佳的治疗方案，最有效的药物，和最安全的药物剂量[5]。这一观念将对传统的医疗模式进行革命和创新。而精准医学模式的新时代，需要每一位临床医生都能了解和掌握医学遗传学知识，因此，也要求医学遗传学教学的改革。

从以上几个方面看，目前的医学遗传学教学和人才培养体系很难满足临床的需要。只有从教学内容，师资队伍以及管理制度上进行的改革，才能培养出临床所需要的医学遗传学人才。

2 以培养遗传咨询医师为目标的医学遗传学教学改革

2.1 教学内容和教学方法的改革

医学遗传学介于基础医学和临床医学之间，是一门应用性很强的学科，己渗透到生物医学的各个领域，并与内科、儿科、产科等临床学科有密切的交叉联系[6]。可以说几乎所有的疾病都与遗传有关，医学遗传学教学只有和临床应用相结合，才能更好的培养出应用型人才为社会服务。

传统的医学遗传学教学内容主要是遗传学基本理论，基本知识的讲授。而现代教学中经常采用的教学方法有以问题为导向的教学、启发式教学和互动式教学等[7]。医学遗传学医师的培养需要将遗传学基本理论和基本知识应用于遗传病的诊断和咨询中，因此，从遗传病病例开展教学，通过学生对该遗传病相关知识的查询和讨论，使学生对这种遗传病有一个初步的认识，然后结合遗传学基本理论，讲授遗传物质在疾病发生，发展中的作用，使学生更加深入了解遗传学基本理论对遗传病诊断和预防的指导作用[8]。医学遗传教学应尽可能克服传统教学模式的不利因素，合理地运用多种教学方法，只有这样才有可能提高教学效果，才能够培养高素质的医学人才。

目前的医学遗传学实验课主要是在实验室进行，学生与患者从不接触，学生得到的遗传病的相关知识主要是从书本和课件上，这样的课程设置不利于学生对遗传病的真正了解。目前在大型综合性医院和妇幼保健院，医院的产前诊断中心或遗传室都在开展遗传病的筛查和诊断。例如：利用高通量测序技术对染色体非整倍体及微缺失进行筛查的无创产前DNA检测技术，利用基因芯片技术对胚胎进行检测的植入前诊断技术，以及利用基因测序技术对单基因病和遗传代谢病进行携带者筛查的新技术都已经在临床上开始应用。检验科利用PCR方法或基因测序的方法对病原体微生物进行检测，这些新技术应该是医学遗传课实习和见习的内容。因此，实验课的内容中应包括到医院去见习遗传病的筛查和诊断，通过这样的临床实践活动，学生才能真正了解遗传病的诊治过程。

2.2 加强医学遗传学师资队伍的培养和建设

遗传咨询医师需要掌握遗传学的基本理论和基本规律，同时需要有对遗传病进行诊断和处理的能力。因此，遗传咨询医师师资培养是其中重要环节之一。在师资队伍中不仅需要有生物学知识的老师讲述遗传学的基本理论和基本规律，同时也需要有临床医师讲授遗传病的诊治，另外还需要有实验室技术人员讲授如何进行染色体核型分析和基因检测。建议努力提高教师临床实践能力。制定医教结合方案，要求任课教师每年有一定时间到临床实践，系统学习医学遗传学新知识、新方法和新技能，为提升教学质量做准备。这样才能完成医学遗传学教学。使学生能够从理论到实践的学习医学遗传学知识。

2.3 多媒体技术及网络技术在医学遗传学教学中的应用

多媒体教学具有直观性、形象性、高效性等特点；便于学生对医学遗传学重点难点的理解和掌握。利用多媒体技术，采取动态的制作方法，将抽象原理转换成生动有趣的动画，使学生更易掌握和理解。例如染色体不分离的发生过程，精子和卵子的减数分裂过程制作成生动逼真的动画，更于学生理解提高学生的学习兴趣[9]。另外多数遗传病是罕见的，找到一例典型的遗传病患者很不容易，对一些典型的病例做成视频进行教学，使学生更加直观的观察遗传病特有的症状和体征，有利于掌握对这种遗传病诊断和鉴别诊断。利用网络技术，将学习资源上传于网络，便于学生自学，即丰富了教学资源，又提高了教学效率。开设网上虚拟课堂，调动学生的学习兴趣，使学习由被动转变为主动学习。并实现学生与教师、学生与学生之间及时沟通和交流。

3 继续医学教育在培养遗传咨询医师中所起作用

医学遗传学是一个不断发展的学科，知识在不断更新，加强临床医师的遗传知识继续教育．培养不同层次的遗传咨询人才，以解决目前临床医师对遗传知识普遍不够了解问题。国内目前对于遗传专科人才的需要增加，即便是有资质的遗传专家，也需要不断学习和进修，设置网络医学遗传课，建议借鉴国际上对遗传专科人才继续教育的经验，加强对临床医师．尤其是中青年临床医师的遗传知识继续教育，建立起符合国情需求的不同层次的遗传咨询梯队建设。