郭传超 郭盛

[摘要] 自身免疫性多内分泌腺综合征1型（APS1） 包含了单基因和复杂基因病因造成的具有广泛临床表现的疾病。这些病症的首要表现常见于儿童或青少年，且他们的表现具有异质性。诊断出一种器官特异性自身免疫性疾病时需保持高度警惕，以及时发现其它相关疾病的发病率和死亡率。该文综述了该病的诊治现状。

[关键词] 自身免疫性多内分泌腺体综合征1型，异质性，儿童，青少年，现状

[中图分类号] R736 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2018）10（c）-0185-05

[Abstract] Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 （APS1） contains a wide range of clinical manifestations of diseases caused by single genes and complex genes. The primary manifestations of these conditions are common in children or adolescents， and their performance is heterogeneous. It is necessary to maintain a high degree of vigilance when diagnosing an organ-specific autoimmune disease， and to detect the morbidity and mortality of other related diseases. This article reviews the current status of the diagnosis and treatment of the disease.

[Key words] Autoimmune polyendocrine gland syndrome type 1； Heterogeneity； Children； Adolescents； Status

自身免疫性多内分泌腺体综合征1型包含了单基因和复杂基因病因造成的具有广泛临床表现的疾病。这些病症的首要表现常见于儿童或青少年，且他們的表现具有异质性。多内分泌腺综合征1型的临床表现非常多变。最初仅出现一种表现时难以做出诊断，其他表现通常需要数年方会出现。多种疾病表现的治疗与患孤立性疾病表现患者的治疗相同，复合用药是规则，吸收不良会使治疗复杂化。不同的内分泌功能减退均通过传统的激素替代法治疗，这种治疗在患者有数种内分泌缺乏的情况下会变得复杂。免疫抑制治疗合并糖皮质激素也会使治疗复杂化。许多患者需要专业的心理支持。加强对这一疾病的认识，结合特异性自身抗体的分析和 AIRE 基因突变分析，这样有助于较早诊断该疾病，预防更严重的并发症和死亡。

1 自身免疫性多内分泌腺体综合征1型

自身免疫性多内分泌腺体综合征 I 型 （APS1），又称自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良，是一种常使儿童身体孱弱的罕见疾病。……