成天禹 涂园园 管怀进

在人类基因组中，大约有98%的基因序列不编码蛋白质，这些分子称为非编码RNA(non-coding RNA，ncRNA)[1]。根据非编码RNA的分子大小，可分为小非编码RNA(small non-coding RNA)和长链非编码RNA(long non-coding RNA，lncRNA)。其中，lncRNA含量高达80%。在之前的研究中，人们认为它是基因组转录过程的“噪声”，其本身并不具有生物学功能。随着研究的深入，发现lncRNA能调节蛋白质编码基因在表观遗传、转录和转录后水平上的表达，并参与多种调节过程，如X染色体沉默、基因组印记、原癌基因对癌基因的活化等[2-3]。

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)和葡萄膜黑色素瘤(uveal melanoma，UM)是常见的眼内恶性肿瘤，其恶性程度高，不仅破坏眼球，甚至能转移扩散侵犯其他器官。这2种肿瘤严重影响人类健康和生活质量，同时也给患者和社会带来巨大的情感、医疗和经济负担。因此，早期诊断和及时治疗对于预防该病引起的视力障碍和转移具有重要意义。近年来，研究发现lncRNA具有类癌基因或抑癌基因的作用，其生物学功能和潜在的分子机制参与眼内恶性肿瘤的发生、发展，如lncRNA MALAT1、lncRNA CCAT1、lncRNA MEG3、lncRNA HOTAIR等。本文主要就lncRNA在RB和UM的研究进展进行综述，为其诊疗提供新依据。

1 lncRNA的概述及功能

1.1 lncRNA的基本概念 lncRNA是一类转录本长度>200个核苷酸的非编码RNA分子，是由RNA聚合酶Ⅱ(RNA polymeraseⅡ,RNAPⅡ,PolⅡ)从基因组中转录而来[4]。大多数lncRNA位于细胞核，仍有大约15%的lncRNA分布在细胞质[5]。与蛋白质编码基因相似的是，lncRNA能被 RNA 聚合酶 Ⅱ转录、剪切、多聚腺苷酸化及 5′-加帽[6]。不同的是，lncRNA位于基因的低保守区域，初级序列保守性较差，因缺乏有效的开放阅读框架(open reading frame, ORF)而不具有编码蛋白质的功能[7]。