席乐迎， 任献青

过敏性紫癜(Henoch-Schonlein purpura,HSP)是儿童常见的一种以小血管炎病变为主的系统性血管病，其临床特点主要为血小板不减少性紫癜，可同时伴有腹痛、关节痛、血尿及蛋白尿等，少数病例还可出现出血倾向及累及循环、呼吸系统等。其中过敏性紫癜肾炎(Henoch-Schonlein purpura nephritis,HSPN)是HSP最严重的并发症。目前其病因及发病机制尚未完全明确。近年来有研究表明某些细胞因子的基因多态性与HSP的发病机制、病理进展及预后相关，如白细胞介素基因、血管紧张素原基因、人类白细胞抗原基因、血管内皮生长因子基因、一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,NOS)基因等、甘露糖结合凝集素(mannose-binding lectin,MBL)基因、细胞毒性T细胞相关蛋白4(cytotoxic T lymphocyte associate protein-4,CTLA-4)基因等。目前从基因背景研究HSP的发生及发展成为研究热点之一。

1 白细胞介素(interleukin,IL)基因多态性

IL是指在白细胞或免疫细胞间相互作用的淋巴因子，具有传递信息、激活与调节免疫细胞、介导T、B细胞活化、增殖与分化及在炎症反应中起重要作用。

1.1 IL-1 IL-1是一种重要致炎因子，可吸引中性粒细胞，引起炎症介质释放，参与系膜细胞的增殖、细胞外基质生成及新月体的形成。IL-1基因位于2q13-2q14，其基因簇包含IL-1A、IL-1B及IL-1RN 3个相关基因，存在着多个基因多态性位点，分别编码IL-α、IL-β和IL-1受体拮抗剂(IL-1ra)。相关动物实验研究发现，IL-1ra能使窒息大鼠复氧后在不同时间点，其肾组织炎症反应有显著的下降，同时肾损伤也明显降低，从而表明IL-1与IL-Ira的平衡失调在肾脏疾病的发生发展中发挥重要作用[1]。Amoli等[2]对49例HSP患儿及148例健康儿童IL-1β基因中-511T基因型进行检测，发现IL-1β基因中C-511T等位基因更易出现严重的肾脏后遗症，表现为严重的肾功能不全或持久的肾脏损害，且导致更加严重的肾脏损害程度，提示IL-1可能与紫癜肾损伤的发病密切相关。……