程 飞 陈 梅 吴谨准 周俊敏 颜清潭

福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科（福建厦门 361100）

早老症一家系2例报告及文献回顾

程 飞 陈 梅 吴谨准 周俊敏 颜清潭

福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科（福建厦门 361100）

目的 分析早老症的临床特征、诊断及治疗。方法 回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果，并结合文献进行分析。结果 先证者15岁，胞弟6岁，分别于4岁及1岁后开始显现早老外观。体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸（双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、鼻成钩型而突出、下颌狭小）；躯干及四肢皮肤松弛，关节僵硬，声音尖细等。采用全序列外显子基因测序方法，发现二者均存在NBAS基因复合杂合突变（c.4081C＞T, c.5741C＞T），分别遗传自其父亲及母亲。文献复习提示，NBAS基因突变与以身材矮小、视神经萎缩等为主要表型的疾病有较高的相关性。结论 报告一家系2例由NBAS基因突变致早老症，兄弟两人同时患早老症，实属罕见。

早老症； NBAS基因； 基因突变

早老症（progeria）是一种罕见的遗传性疾病。最早由Hutchinson和Gilford 分别于1886年和1904年报道，故又称Hutchinson-Gilford progeria syndrome[1]。早老症发生率为1/8 000 000，全球已有超过100例的报道，目前国内报告有19例（包括本文2例）[2-4]。本文报告福建中医药大学附属厦门市第三医院收治的同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因分析结果，并结合相关文献进行复习，以提高对早老症的认识。

1 临床资料

先证者15岁，因气促、喘息伴发热半天，以“心力衰竭、急性支气管肺炎”于2016年7月收入院。……