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·论著·

2011-2015年陕西省克雅氏病监测病例特征分析

董建华，王丽，史伟，李慎，魏菁，郑媛，余鹏博，梦遥，徐艺

目的了解陕西省克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease，CJD)的发病情况、临床表现及流行病学特征, 为科学防控CJD提供依据。方法采集了2011-2015年陕西省7家医院报告的49例可疑CJD病例的临床及流行病学信息，收集了患者的血液及脑脊液样本。对脑脊液样本，通过免疫印迹法检测14-3-3蛋白。对血液样本，提取核酸，通过聚合酶链反应，扩增朊蛋白基因；利用测序技术，测定其突变情况，同时对129位和219位氨基酸进行多态性分析。结果确定散发型CJD临床诊断病例16例，散发型CJD疑似诊断病例4例，遗传型CJD 1例。病例的地理分布和职业无明显聚集性；散发型CJD临床诊断病例发病年龄中位数为62岁，男女比例1.29∶1；快速进行性痴呆为最常见的首发症状，占全部诊断病例的47.62%。结论陕西监测到的CJD病例主要为散发型CJD，收集到的病例的年龄、性别比例、职业情况及住址分布等均符合散发型CJD的分布特点。

克雅氏病；监测；14-3-3蛋白；朊病毒；朊病毒基因

克雅氏病属于朊病毒病的一种，是人类致死性的中枢神经退行性病变[1]。宿主神经细胞膜表面正常的PrPC蛋白由于某些因素(如突变、遗传因素等)转化为有蛋白酶抗性的PrPSc蛋白，PrPSc蛋白在脑内异常积累且无法清除，最终破坏宿主的神经细胞[2]，发生进行性神经病变而致死。人类正常PrPC蛋白全长253个氨基酸，由位于第20号染色体上的PrP基因(PRNP)编码合成，该基因非常保守，不同种属间差异不大。

CJD潜伏期长，人群发病率约为1～2/100万/年，致死率为100%。……