文/李立峰 妇产科主治医师 编辑/英华 设计/侯宇

还记得上次做唐筛检查，我去拿结果紧张的样子。这次产检结束后，医生告知我下次要做大排畸检查，从名字上就可以猜到是关于排查胎儿畸形的，但这项检查具体查哪些项目，能看出哪些问题，做检查时会有哪些特别注意的事项呢？

畸形筛查有哪些？

畸形筛查分为3种方式：

1 血液筛查

包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、妊娠相关蛋白A（PAPP-A）来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。

2 超声筛查

包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度（NT）、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。

3 侵入性操作检查

绒毛取样检查

进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。

羊膜腔穿刺

抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。

胎儿血取样

在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。这项检查需要在孕20周后进行。

侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。

什么是大排畸检查？

超声影像学检查由于其无痛、无创伤的优点及三维、四维超声技术的发展，为胎儿畸形的诊断提供了良好的支持。大多会在孕期血液检查进行初步评估后，选择性进行孕中期的超声排畸检查，也就是俗称的大排畸筛查。

检查时间不要错过

大排畸筛查在孕18～20周进行，这时检查因为超声有了最优化的解剖结构表现，并对必要的侵入性检查留出足够的时间。胎儿的心脏超声检查，则最好是在孕22～24周进行，也就是当心脏结构再增大一些的时候。大排畸筛查最好不要超过28周。

大排畸查什么？

国际上对于超声检查，并不是要求所有畸形全部都能筛查出来，因为超声检查也不是万能的。筛查有一个最低标准：包括核实孕周、胎儿数量、胎儿位置和活动；测量羊水量；判定胎盘位置、胎盘形状及与宫颈内口的关系、显现脐带；测量胎儿双顶径、四肢、脑室、心脏结构；评估脊柱、胃、肾脏、膀胱等。大排畸彩超诊断胎儿先天畸形疾病主要包括以下方面：

1 头部

看见胎儿颅骨内的结构是十分重要的，因为中枢神经系统异常对胎儿的生存及出生后的生活质量，会造成毁灭式的影响。颅骨能在孕早期末识别出来，中期检查时，钙化应该很好（钙化不足意味着骨骼发育不良），并未椭圆形。排除脑积水、无脑儿、小头畸形、21三体的短头颅、18三体的草莓头等。

2 面部

面部检查可以排除唇裂、腭裂、小颌畸形、鼻骨缺失等。

3 脊柱

脊柱的检查可以排除脊柱裂、脊柱肿块等。

4 肋骨、锁骨、肩胛骨

肋骨、锁骨、肩胛骨的检查可以排除骨骼发育不良的类型。

5 心脏

胎儿心脏的检查，是对超声医生的技术是一种挑战，检查过程中要明确心率、心律、心脏位置、大小、心脏腔室、血管等情况，排除心脏畸形。

6 腹部

排除脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠、肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

7 肢体

主要检查胎儿肢体的畸形。

哪些情况会影响检查结果？

大排畸检查的结果是会受一些因素的影响的，以下是具体方面：

1.医务方面：超声设备质量、专业人员的经验、扫描的时间。

2.母亲方面：母亲体型、组织密度、过度饥饿。

3.胎儿方面：胎儿在宫内姿势、羊水异常（过多或过少），孕周（早或晚），胎儿骨骼结构的骨化、胎动等。

提前做好准备，不再怕大排畸

1 心情不要太紧张

一般在孕11～14周大都进行了血清学的畸形筛查（唐氏筛查），已经有了低危风险和高危风险的结论。在进行大排畸筛查前，孕妈妈要平复好情绪，不要太紧张。孕妈妈过度紧张，体内激素水平变化，会导致宫内胎儿相应的一些变化。

2 提前预约有资质的医院

其次，每个地区进行排畸筛查都有固定的产前筛查机构，不是所有的医院或超声科医生都能进行产前的排畸筛查。需要到有资质的医院进行产前的畸形筛查。尤其是超声检查，需要操作人员的专业技术。由于医院工作的繁忙，建议提前预约检查，以免错过了最佳的检查时间。这就需要知晓自己的孕周，并打听出附近产前筛查中心提前预约好时间。

3 检查前不需要空腹

检查前不需要空腹，如果空腹导致的饥饿状态会影响检查的结果。检查前需适当的进食，保证血糖的供应。并适当活动，使宫内胎儿适当活动，以保证有一个有利于检查的胎儿姿势。

检查时程不固定，大多在半小时左右，当然，根据每个人情况不同，会有一些增减的情况。做完检查，结果当时会有报告，超声医生一般不做过多的解释。报告单上面会有很多的数据、各个部位的结论。因为每个人检查时孕周不尽相同，不同宫内胎儿发育也不会完全相同，不能看自己的报告上数字与别人不同就紧张。建议把报告拿给产前诊断的医生咨询，专业的产前诊断医生会给您一个详细的解释。当报告有异常时，专业的医生会给出下一步建议，如复查、引产、观察等。

产前进行胎儿异常的诊断有许多优点，它可以引发其他检查来明确诊断和预后，改变妊娠处理（例如终止妊娠、宫内治疗、提早终止妊娠、转诊等），使孕妈妈做好不良妊娠结局的准备，使医生警惕可能发生的畸形。对许多患者而言，还可以减少社会和心理负担。由于产前超声畸形的筛查在很大程度上依赖于超声设备、专业人员的技术能力，所以产前的畸形筛查，不能把所有畸形都全部检出，也有一些小的畸形无法筛查出来，孕妈妈们对此也要理性对待。随着超声技术的发展，超声设备的更新，医务人员技术的提高，胎儿畸形筛查率会逐渐得以升高。也祝愿所有孕妈妈都能有一个健康、聪明的宝宝。