夏正荣，刘 明，曹雯君，郑 慧，李玉华

（上海交通大学医学院附属新华医院放射科，上海 200092）

儿童及青少年颅内生殖细胞瘤的临床和影像学特点

夏正荣，刘 明，曹雯君，郑 慧，李玉华

（上海交通大学医学院附属新华医院放射科，上海 200092）

目的：探讨儿童及青少年颅内生殖细胞瘤的临床表现及影像学特点，以提高对本病的认识。方法：回顾性分析45例经病理或随访证实的不同部位颅内生殖细胞瘤患者临床及影像学的特点。结果：7例（16%）位于松果体区，均为男性，平均11岁，主要临床表现为颅内高压（71%），3例行CT平扫，显示等高密度含钙化的类圆形肿块，MRI显示T1WI及T2WI等信号、DWI等（27%）或稍高（73%）信号的肿块，增强后明显强化。24例（53%）位于鞍区，75%为女性，平均10岁，主要临床表现为尿崩症（83%），6例行CT平扫，肿块也显示等高密度，但无一钙化，MRI显示94%为形态各异的肿块，其中36%伴小囊变，实性部分影像表现类似松果体区肿瘤，6%仅表现为垂体柄结节样增粗。10例（22%）位于丘脑基底节区，90%为男性，平均11岁，主要临床表现为轻偏瘫（70%），7例行CT平扫，显示肿块实性部分高密度，57%含钙化，MRI显示不规则的T1WI及T2WI等信号、DWI等（44%）或稍高（56%）信号，增强后中度强化，50%伴囊变或出血，38%伴偏侧脑萎缩。多中心病变占9%，75%为男性，临床表现与其中某一部位损害类似，影像学表现也与该部位特点相同。结论：10～12岁是颅内生殖细胞瘤主要发病年龄，松果体、鞍区及丘脑基底节为好发部位，松果体及丘脑基底节区男性占绝对优势，不同部位生殖细胞瘤的临床及影像学表现各具特点，两者结合能提高对颅内生殖细胞瘤的诊断。

脑肿瘤；生殖细胞瘤；儿童；青少年；体层摄影术，螺旋计算机；磁共振成像

颅内生殖细胞瘤是一种少见的恶性肿瘤，仅占颅内肿瘤的 0.5%～2.0%[1]，好发于儿童和青少年。颅内生殖细胞瘤常发生于中线部位 （如松果体及鞍区），有时候发生在非中线区（如丘脑基底节区），也有报道见于第四脑室[2]、中脑[3]等，但非常少见。多数生殖细胞瘤对放化疗敏感，不少病人可以痊愈，而晚期肿瘤常伴脑脊液播散，则预后较差。因此，生殖细胞瘤的早期诊断非常重要[4]。目前国内外关于生殖细胞瘤的研究不少，但大多为个例报道或小样本病例，且往往注重影像学方面的探讨。由于生殖细胞瘤在不同部位会有不同的临床表现，两者结合研究非常少，本研究旨在分析颅内生殖细胞瘤的发病年龄、性别、临床表现以及CT、MRI表现，总结不同部位的生殖细胞瘤的主要临床表现及影像学特点，提高对本病的认识。

1 材料与方法

1.1 一般资料

搜集本院2006年1月—2016年4月颅内生殖细胞瘤的儿童及青少年45例，其中39例经手术或活检病理结果证实诊断，6例临床拟诊生殖细胞瘤，经试验性放疗有效证实诊断。

1.2 检查方法

这组病例中16例行CT检查，扫描仪为GE Light Speed 4层螺旋 CT及 Siemens Definition、E-motion 16 CT扫描仪。45例均行MRI检查，13例由GE Twinspeed Plus 1.5T 扫描、32 例行 GE Signa HDx 3.0T扫描。8通道相控阵头颅线圈。序列包括：液体衰减反转恢复序列（FLAIR）横断面T1WI（TR 2 189 ms，TE 24 ms）、横断面 T2WI（TR 8 002 ms，TE 155 ms）、FSE 序列横断面 T2WI （TR 3 680 ms，TE 119 ms），矢状面 T2WI（TR 1920 ms，TE 123 ms），层间距 1.5 mm，层厚 5 mm，FOV 24 cm×24 cm。横断面DWI（b=1 000 mm2/s，TR 4 000 ms，TE 63 ms）扫描。增强扫描按0.1 mmol/kg，剂量3 mL/s速度经肘静脉注射Gd－DTPA，进行T1WI序列横轴面、矢状面、冠状面扫描。对无法自然入睡的患儿给予水合氯醛0.5 mg/kg体质量，口服或肛门给药镇静。

图像由2名高年资儿童影像医师进行分析，最后协商达成一致意见。对于松果体区、鞍区或丘脑基底节区等好发部位同时存在病变时，如果没有其他部位的广泛转移（如脑脊液播散），则认为病变为多中心发生。

2 结果

2.1 临床资料

2.1.1 一般资料

45例颅内生殖细胞瘤患者中，其中男27例（60%），女 18例，年龄 5～19岁（平均 12岁）。7例（16%）位于松果体区，全部为男性，平均年龄11岁。24例（53%）位于鞍区，男 6例，女 18例（75%），平均年龄10岁。10例（22%）位于丘脑基底节区，男9例（90%），女1例，平均年龄11岁。多中心生殖细胞瘤包括1例鞍区与松果体区并存，3例鞍区与基底节并存。

2.1.2 临床表现

7例松果体区肿瘤最主要症状为颅内高压症状（5例，71%），2例性早熟，1例头晕。24例鞍区肿瘤最主要症状为尿崩症 （20例，83%），5例精神萎靡、嗜睡，4例生长发育迟缓，3例颅内高压症状。10例丘脑基底节区肿瘤最主要症状为轻偏瘫 （7例，70%），3例颅内高压症状，2例锥体外束征。1例鞍区与松果体区并存者表现为食欲减退；2例鞍区与基底节区并存者表现为偏瘫、锥体束征阳性。

2.2 影像学特点

45例颅内生殖细胞瘤中，共发现病灶52个。

8个松果体区生殖细胞瘤病灶，呈边界清楚的圆形或椭圆形结节，3例行CT平扫，2例表现为等密度，1例呈稍高密度，均伴钙化（图1a）。病灶实性部分呈 T1WI及 T2WI等信号 （图1b，1c）；2个 DWI呈稍高信号（图1d），其余6个DWI呈等信号；1个中央单发小囊变；1个内部出血；1个轻度瘤周水肿；2个合并脑积水；增强扫描后，5个呈结节样均匀明显强化（图1e），1个不均匀明显强化。3个合并脑脊液播散。

28个鞍区病灶，27个（94%）为软组织结节或团块、1个（6%）仅表现为MRI上垂体柄结节样增粗。6例行CT平扫，1例呈等密度，其余5例呈高密度。病灶实性部分呈T1WI及T2WI等信号 （图2a，2b）；20个表现为T1WI上神经垂体高信号消失；3个DWI稍高信号，其余25个DWI等信号；10个多发小囊变；1个伴少量出血；8个占位效应明显；2个轻度瘤周水肿；6个合并脑积水；增强扫描后，7个呈结节样均匀明显强化，21个不均匀明显强化（图2c，2d）。5个合并脑脊液播散。

16个丘脑基底节区病灶，形态各异，有小斑片状、片状及团块状。7例行CT平扫，实性部分表现为高密度伴4例斑片状钙化（图3a）。病灶实性部分呈T1WI及 T2WI等信号（图3b，3c）； 9个 DWI稍高信号，其余7个DWI等信号；4个多发小囊变；2个大囊变；2个伴出血；4个占位效应明显；2个轻度瘤周水肿；1个脑积水；6个伴同侧脑萎缩；增强扫描后7个呈结节样、斑片状不均匀中度强化（图3d）。1个合并脑脊液播散。

3 讨论

在胚胎发育过程中，卵黄囊内胚层分化的原始生殖细胞移行至尿生殖嵴，然后达到性腺，如果移行过程中残留了部分细胞，而嘴部中线部位的原始细胞则是颅内生殖细胞瘤的起源，因此颅内生殖细胞瘤好发于中线部位（松果体区、鞍区），但第三脑室的发育可使残留的原始细胞偏离中线而异位，因此10%生殖细胞瘤也可发生与丘脑基底节区等非中线部位[5]。本研究51个病灶中，生殖细胞瘤最常见于中线部位（69%），其中鞍区（54%）、松果体区（15%），而丘脑基底节区（31%），而这与文献报道最常见部位为松果体区并不一致[6]。

图1 松果体生殖细胞瘤。图1a：CT平扫显示松果体区结节状稍高密度伴中央斑片状钙化。图1b：横断面T1WI显示等信号结节。图1c：横断面T2FLAIR显示等信号结节。图1d：横断面DWI显示稍高信号结节。图1e：横断面T1WI增强显示结节明显强化。图2 鞍区生殖细胞瘤。图2a：横断面T1WI显示等信号团块。图2b：横断面DWI显示等信号团块。图2c，2d：横断面及矢状面T1WI增强显示鞍区实性部分明显强化，小囊变区无明显强化。图3 基底节区生殖细胞瘤。图3a：CT平扫显示左侧基底节团状中央低密度，周围环状高密度，双侧豆状核斑片状高密度灶。图3b：横断面T1WI显示左侧基底节团状稍低信号，前缘结节状高信号，右侧豆状核斑片稍高信号。图3c：横断面T2FLAIR显示左侧基底节团状高信号，前缘结节周围低信号环，其内前部高信号、后部等信号。右侧豆状核斑片状低信号。图3d：横断面T1WI增强显示双侧基底节区不均匀强化。Figure 1. Pineal germinoma.Figure 1a:CT plain scan showed a slightly higher density nodule in the pineal region,with a central patchy calcification.Figure 1b～1d:The nodule was iso－intense on T1WI and T2FLAIR,while slightly hyperintense on DWI.Figure 1e:Contrast－enhanced axial T1WI showed obvious enhancement. Figure 2.Sellar germinoma.Figure 2a:Axial T1WI showed an iso－intense mass in the sellar region.Figure 2b:The mass was iso－intense on DWI.Figure 2c,2d:Contrast－enhanced axial and sagittal T1WI showed inhomogeneous enhancement. Figure 3. Basal ganglia germinoma.Figure 3a:CT plain scan showed the mass with central low density and high density ring in the left basal ganglia.Bilateral lentiform nucleuses were high density.Figure 3b:The mass in the left basal ganglia was hypo－intense on T1WI and a hyperintense focus in the front pant.Slightly hyper－intense on the right lentiform nucleus.Figure 3c:The mass in the left basal ganglia was hyper－intense on T2FLAIR and a heterogeneous signal focus in the front pant.Hypo－intese was on the right lentiform nucleus.Figure 3d:Contrast－enhanced on axial T1WI showed inhomogeneous enhancement in bilateral basal ganglia.

颅内生殖细胞瘤通常发生于年轻男性，本研究中男女比例为5∶4，这与我们病例中多数位于鞍区有关，鞍区生殖细胞瘤好发与年轻女性[7]，有人认为这可能与胚胎期女性前神经孔的闭合晚于男性有关，因此女性包埋的胚胎细胞会到达神经垂体的深部区域，而男性只会到达神经管的表面部分[8]。本组病例中松果体区及丘脑基底节区男性占绝对优势。因此，颅内生殖细胞瘤发病部位于性别有一定联系。

颅内生殖细胞瘤的临床表现与损害部位有关[9]。我们发现松果体区、鞍区及丘脑基底节区生殖细胞瘤最常见症状分别为颅内高压症状、尿崩症及轻偏瘫。2例鞍区与松果体区并存者表现为鞍区病灶的症状而非松果体区症状，有文献也有类似报道[10]。鞍区与基底节区并存者表现同基底节区病变。

影像学表现是颅内生殖细胞瘤重要的辅助诊断方法，其影像学特点与肿瘤部位密切相关[9]。本组16例行CT检查的患者中，肿瘤实性部分呈等密度（19%）或稍高密度（81%），松果体区肿瘤病灶均伴钙化，鞍区无钙化，基底节区57%含钙化。MRI上实性部分均为 T1WI及 T2WI为等信号，DWI呈等（27%）或稍高（73%）信号。松果体区病变多为圆形或椭圆形，边界清楚，增强后明显强化。鞍区病变神经垂体T1WI高信号消失为其特征性影像学表现[11]，MRI上94%呈不规则软组织结节或团块，36%鞍区生殖细胞瘤多发小囊变，有报道认为囊变呈多囊分隔状或蜂房状，除生殖细胞瘤及恶性畸胎瘤外，其他鞍区肿瘤极少有此征象[12]。微小病灶可仅表现为MRI上垂体柄结节样增粗，此时，需要与一些疾病相鉴别，淋巴细胞性垂体炎临床及影像学与生殖细胞瘤类似，但该疾病常发生与妊娠晚期或产后妇女[13]，可随访或实验性放疗以鉴别；而垂体LCH为发生于儿童及青少年多系统疾病，常累及骨骼及皮肤。丘脑基底节区病灶常较隐匿并缺乏特征性，CT平扫可仅为斑片状钙化灶。随着病灶的增大，在CT平扫上呈高密度，57%内部斑片状钙化灶；MRI显示肿瘤T1WI及 T2WI等信号，DWI等（44%）或稍高（56%）信号，增强后轻到中度不均匀强化，随着病灶增大，常伴占位效应、囊变及出血。71%显示病变同侧脑干或大脑半球萎缩，这可能与丘脑及内囊的神经纤维受到肿瘤侵袭，发生了Wallerian变性有关[14]。虽然偏侧萎缩也可见于其他神经系统肿瘤，但在儿童及青少年男性基底节病变，同时出现偏侧萎缩时，需高度怀疑生殖细胞瘤的可能。生殖细胞瘤可伴脑脊液播散，本组病例中松果体区最常见 （38%），其次为鞍区（18%），丘脑基底节区最少（6%）。

综上所述，10～12岁是颅内生殖细胞瘤主要的发病年龄，好发部位为松果体、鞍区及丘脑基底节区，不同部位生殖细胞瘤的临床及影像学表现各具特点。

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Clinical and imaging features of intracranial germinomas in children and teenagers

XIA Zheng-rong,LIU Ming,CAO Wen-jun,ZHENG Hui,LI Yu-hua
(Department of Radiology,Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200092,China)

Objective:In order to improve to know intracranial germinomas,its the clinical and imaging features in children and teenagers were studied.Methods:Clinical data and imaging studies were retrospectively analyzed in 45 patients,who confirmed by pathology or follow－up in different parts of intracranial germinomas.Results:Pineal region tumors accounted for 16%,all of them were males,with an average age of 11,71%patients showed intracranial hypertension,3 patients had CT scan,which showed equal or slightly higher density oval lumps,all with calcification.Isointensity was showed on MRI T1WI and T2WI.isointensity was showed(27%)or slightly hyperintensity(73%)on DWI,and significant enhancement was seen.Sellar tumors accounted for 53%,75%were females,with an average age of 10,83%showed diabetes insipidus.Irregular mass covered 94%,36%of the cases were with cystic change.The imaging features of sellar tumor is similar to pineal region tumor,but with no calcification.Stalk nodular covered 6%.Thalamus and basal ganglia tumors accounted for 22%,90%were males,with an average age of 11,70%showed hemiparesis.The solid part of the tumor showed high density with 57%patchy calcification on CT,T1WI showed hypointensity,T2WI and DWI showed hyperintensity with moderate enhancement,with 50%of cystic degeneration and hemorrhage,38%with unilateral brain atrophy.Multi－center lesions accounted for 9%,75%were males,these patients tend to present with symptoms associated with one part of the lesions.Conclusion:The mainly age of intracranial germinoma is from 10 to 12 years old.Pineal,sellar,thalamus and basal ganglia are the predilection sites,clinical and imaging findings in different parts of germinomas with different characteristics.

Brain neoplasms;Germinoma;Child;Adolescent;Tomography,spiral computed;Magnetic resonance imaging

R739.41；R814.42；R445.2

A

1008－1062（2017）08－0542－04

2016－11－18；

2016－11－28

夏正荣（1985－），女，上海人，主治医师。E－mail：xiazhengrong818＠126.com

李玉华，上海交通大学医学院附属新华医院放射科，200092。E－mail：liyuhua10＠sina.com