徐丹丹 陆 炜 郑章乾 杨 琳 吴冰冰 罗飞宏

PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全1例并文献复习

徐丹丹1)陆 炜1)郑章乾1)杨 琳1)吴冰冰2)罗飞宏1)

目的 报道1例PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全(FDH)患儿并文献复习，为该病的临床诊断提供参考。方法 总结患儿的临床表现、辅助检查和基因测序结果。在Pubmed、万方数据库和中国知网中检索建库至2017年9月30日报道的PORCN突变致FDH综合征的病例，归纳该病的临床表现，筛选并总结存活男性患儿的基因型和临床表型。结果 患儿男，12岁2月，因“身材矮小”就诊。当地医院检查胰岛素样生长因子1(IGF1)343.8 ng·mL-1，胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)4.9 μg·mL-1；垂体MR增强扫描未见异常；B超检查双侧睾丸、肾上腺未见异常。身高142cm(-1.4 SD)，体重36.1 kg；左侧第4脚趾明显小于右侧；左侧腹部和腿部有沿Blaschko线的色素减退，左侧臀部及阴茎左侧面有浅黄色脂肪膨出；双足X线正位片示，左足第1、4、5跖骨和左拇趾第1趾骨较细，第4趾骨细小，左拇趾末节趾骨短、末端细尖。性激素6项未见异常。韦氏儿童智力量表测试显示语言、总分分值偏低。基因检测显示PORCN基因c.178Ggt;A嵌合突变，确诊为PORCN基因嵌合突变致FDH。共检索到36篇英文文献报道了经基因检测确诊为PORCN突变导致的FDH综合征205例，其中男性22例(3例在出生后死亡)；临床表现以皮肤(72.7%)、骨骼系统(66.8%)和颅面部(58.5%)最常见。20例(包括本文1例)存活的PORCN突变导致的FDH综合征男性患儿中除1例为46,XXY Klinefelter综合征外，余均为嵌合体或合子后嵌合；均存在皮肤发育不全，其他临床表现多样。结论 FDH不仅可表现为肢体和皮肤异常，还可导致智力发育迟滞。……