石玉梅 马 杰

单县海吉亚医院儿科（ 山东单县 274300）

先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿临床表现及基因检测

石玉梅 马 杰

单县海吉亚医院儿科（ 山东单县 274300）

目的探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）的临床特点及其致病基因。方法回顾分析2例DBA患儿的临床资料以及基因检测结果，同时复习相关文献。结果两例患儿均为女性，分别为3月龄和4月龄；均以面色苍黄就诊。血常规红细胞偏低、血红蛋白低、网织红细胞计数低；血清铁及铁蛋白均升高；红细胞脆性实验未见异常。骨髓细胞学均提示髓象幼红细胞罕见。基因检测，例1的RPS19存在c.91C＞T（p.P31S）杂合突变，其父母未见突变，该突变为新发突变，经验证为致病基因；例2的RPL5基因存在c.472_473del缺失突变（p.K158fs），为已知致病基因。结论DBA患儿多在出生早期发病，临床表现为红系缺乏，RPS19及RPL5基因突变较常见，相关基因检测有利于早期诊断；c.91C＞T（p.P31S）杂合突变为未见报道的新突变。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血； 临床特点； 基因检测

先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blackfan贫血（Diamond-Blackfan anemia，DBA；MIM 105650）是一种先天性骨髓衰竭性疾病[1]，因Diamond和Blackfan于1938年首先报道而得名。其血液学特点为巨幼红细胞性贫血，网织红细胞数减少，骨髓增生较活跃，粒系、巨核系细胞增生正常，而红系细胞明显缺乏[2]。欧美国家DBA的发病率为0.05/万～0.07/万[3]，国内暂没有DBA发病率的统计结果。一种编码核糖体小亚基蛋白19基因（RPS19）首先被证实与DBA发病相关，随后研究人员陆续发现与DBA相关的其他核糖体蛋白基因，包括RPS17、RPL5、RPS24、RPS7等[4-6]。现回顾分析2例DBA患儿的临床资料，并结合相关文献进行复习，探讨DBA的临床表现及基因变异特点。……