孙 燕 钟玉敏 朱 铭 王诗渝 王 剑 张 皓 张 磊 邵 虹

1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）； 2.上海交通大学医学院（上海 200025）

儿童囊性纤维化5例临床及影像表现

孙 燕1钟玉敏1朱 铭1王诗渝2王 剑1张 皓1张 磊1邵 虹1

1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）； 2.上海交通大学医学院（上海 200025）

目的探讨儿童囊性纤维化的临床及影像表现。方法回顾分析5例囊性纤维化患儿的临床及影像资料。结果5例患儿中，男3例、女2例，中位年龄6岁（2～13岁）。4例表现为反复咳嗽、咳痰，伴或不伴发热、气促；胸部CT均提示肺炎、支气管扩张伴支气管壁增厚、黏液嵌塞；鼻窦CT提示鼻窦炎、窦腔内密度异常增高，额窦发育不全，其中3例痰培养示铜绿假单胞菌感染。1例表现肝功能异常1年，腹部MRI示肝硬化、门脉周围组织T1WI呈高信号，胸部CT提示小气道阻塞造成空气潴留、支气管扩张伴黏液嵌塞。基因检测5例均有基因突变，共发现7个CFTR突变基因，其中2个为新发突变。结论囊性纤维化的影像表现具有一定特征，对临床诊断具有重要提示意义；中国人囊性纤维化基因突变位点与高加索人有一定差异。

囊性纤维化； X线计算机体层摄影术； 磁共振成像； 囊性纤维化穿膜传导调节因子

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是高加索人常见的常染色体隐性遗传疾病，是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）基因突变引起[1]。CF在欧洲、北美洲、澳大利亚发病率达1/1 800～5 000[2]，亚洲和非洲少见。日本总结1951－1993年间发生于日本的104例CF病人，认为CF在日本的发病率约1/350 000[3]。……