卢洪珠 陈 荣 陈燕惠

福建医科大学附属协和医院儿科 (福建福州 350001）

PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良1例报告

卢洪珠 陈 荣 陈燕惠

福建医科大学附属协和医院儿科 (福建福州 350001）

目的探讨婴儿神经轴索营养不良的临床特征和PLA2G6基因突变特点。方法回顾分析1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料。结果患儿，男，2岁，主要临床表现为行走、语言倒退，肌张力减低。血清总铁结合力稍低，天冬氨酸氨基转移酶和乳酸脱氢酶升高；肌电图检查示上下肢神经源性损害；彩色多普勒超声心动图、视频脑电图、颅脑磁共振均未见明显异常。基因检查结果提示患儿PLA2G6纯合突变c.1077G＞A，其父母该位点均为杂合突变。结论PLA2G6基因突变导致婴儿神经轴索营养不良。

神经轴索营养不良；PLA2G6基因； 婴儿

婴儿神经轴索营养不良（infantile neuroaxonal dystrophy，INAD）是一种罕见的神经退行性病变，以运动和认知进行性倒退、肌张力减低为特征。INAD为常染色体隐性遗传病，与PLA2G6基因突变有关，患儿于3岁前起病，多在10岁前死亡[1,2]。由于疾病早期缺乏典型的临床表现，诊断较困难。现回顾分析1例PLA2G6基因突变的 INAD患儿临床资料和基因检测结果，以提高临床医师的认识。

1 临床资料

患儿，男，2岁。因“行走、语言倒退近1年”，于2016年12月29日入院。入院前1年发现患儿行走步态异常、速度减慢，独走及独站片刻会摔倒，并发现患儿学语缓慢，语言减少，从“yi-ya”到学“ba-ba”、“mama”发音后未再学会新的词汇。无抽搐，无纳差，无呕吐、腹泻，无黄疸、皮疹、发热等。随后患儿四肢无力更明显，双下肢为甚，逐步失去行走及语言能力，但尚可听懂简单指令和示意简单需求。……