马秀伟 赵家艳 辜蕊洁 封志纯

1.陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科（北京 100700）；2.新乡医学院第三附属医院儿科（河南新乡 453000）

Cockayne 综合征1例临床及ERCC8基因突变特征

马秀伟1赵家艳2辜蕊洁1封志纯1

1.陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科（北京 100700）；2.新乡医学院第三附属医院儿科（河南新乡 453000）

目的探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料，应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因，采用Sanger测序验证突变位点的结果，并对其父母、姐姐样本进行突变位点的序列分析。结果女性患儿，7岁，主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎、痉挛性瘫痪、小脑共济失调。头颅磁共振显示双侧半卵圆中心、脑室旁白质对称脱髓鞘改变，小脑萎缩。二代测序结果显示患儿ERCC8基因外显子区域两处杂合突变点c.397C＞T和c.394＿398del，分别引起氨基酸变化p.Q133X和p.L132fs；Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲，为复合杂合突变。c.394＿398del位点为已报道致病突变，c.397C＞T为首次报道。结论二代测序技术可准确检测Cockayne综合征的ERCC8基因突变。首次发现c.397C＞T突变位点，扩大了中国Cockayne综合征患者的基因突变谱。

Cockayne综合征； 临床特征；ERCC8基因； 基因突变

Cockayne综合征（Cockayne syndrome，CS；MIM#133540，216400）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由Cockayne在1936年首次报道，至今全世界报道200余例，欧洲报道发病率0.027/万[1]，我国只有散在个例报道[2-5]。由于临床医师对CS认识不足，部分患儿可能误诊为脑性瘫痪。……