曾玉坤 刘玲 丁红珂 杜丽 张彦

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 511400)

针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义研究

曾玉坤 刘玲 丁红珂 杜丽 张彦

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 511400)

目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序，双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例，检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例， 其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断，1例胎儿确诊为GJB2基因c.109 G>A杂合突变携带者，1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者，1例为SLC26A4基因IVS7-2A>G/c.2086 C>T双杂合突变患者，还有1例为GJB2基因c.511_512 ins AACG杂合携带者，另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查，检出耳聋基因携带者，然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析，针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断，可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。