彭软 谢红宁* 周祎 郑菊 林美芳

(1. 中山大学附属第一医院 超声科，广东 广州 510080；2. 中山大学附属第一医院 妇产科，广东 广州 510080)

胎儿右位主动脉弓相关异常、遗传物质异常及预后

彭软1谢红宁1*周祎2郑菊1林美芳1

(1. 中山大学附属第一医院 超声科，广东 广州 510080；2. 中山大学附属第一医院 妇产科，广东 广州 510080)

目的分析胎儿右位主动脉弓产前超声的相关异常、遗传物质改变及其预后。方法回顾性分析2013～2016年在本院产前超声诊断的右位主动脉弓并采用AffymetrixCytoScan HD行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)病例。结果研究期间产前超声共诊断右位主动脉弓病例92例，6例失访，26例未行染色体微阵列分析。最常合并的产前超声异常是法洛四联症。60例染色体核型已知病例中，1例46, X, Yqh+, der(13)t(8;13)(q22.3;q33.2)，1例47, XYY，余58例染色体核型正常。本研究中，临床意义未明拷贝数变异和致病性拷贝数变异在胎儿右位主动脉弓的检出率分别是5.2%和5.2%。所有的致病性拷贝数变异均是22q11.2微缺失。右位主动脉弓合并异常组和单纯性右位主动脉弓组其合并染色体异常、分娩孕周和出生后存活率差异均无统计学意义。1例合并左锁骨下动脉迷走因出现呼吸系统症状需行手术治疗。结论胎儿右位主动脉弓合并22q11.2微缺失风险约是5%，产前超声检测发现右位主动脉弓，建议CMA检测排除染色体异常。

右位主动脉弓；22q11.2微缺失；染色体微阵列分析；拷贝数变异；超声

产前超声应用三血管-气管切面可检测右位主动脉弓(right aortic arch, RAA)，其在低危胎儿中的检出率是1%[1]。右位主动脉弓是主动脉弓发育过程中第四对弓发育异常所致[2]。……