田侦　郭茂祖

摘要：近年来，基于基因本体比较基因之间的功能相似度成为一个研究热点。当前，基因功能相似度计算方法可以分为2种类型：逐对（pair-wise）比较法和成组（group-wise）比较法。然而，由于基因本体注释数据的丰度问题，造成大量的基因具有相同的本体注释数据，从而导致基因功能相似度计算方法的结果存在偏差。本文提出一种改进的基因功能相似度计算方法，对注释集合的语义信息量进行归一化，达到准确度量基因之间的功能相似度的目的。实验结果表明：本文提出的方法可以消除相同注释对基因功能相似度计算方法的影响，且在测试平台上获得非常优秀的结果。

关键词： 基因本体； 基因功能相似度； 相同注释； 相似度归一化

中图分类号： TP391.41

文献标志码： A

文章编号： 2095-2163（2017）05-0123-04

Abstract： In recent years， comparing the functional similarity of genes based on Gene Ontology has become a research hotspot. Currently， gene functional similarity calculation methods can be mainly divided into two types： pairwise approaches and groupwise approaches. However， due to the abundance of annotation data of genes， large number of genes has the identical ontology annotation， resulting in the deviation of results for these gene functional similarity calculation methods. This paper proposes an improved method for measuring the functional similarity of genes. The semantic information content of the annotated term set is normalized for the sake of measuring the functional similarity between genes more accurately. The experimental results show that the proposed method can eliminate the influence of the identical annotation on gene functional similarity calculation methods， and obtain a very good performance on the test platform.

Keywords： Gene Ontology； gene functional similarity； identical annotation； similarity normalization

0引言

基因本体（Gene Ontology，GO）联合会建立的数据库，其目标是能够满足跨数据库对基因和基因产物进行一致描述。GO是一个标准化、精确定义和控制（controlled vocabulary）的词汇库。当前，主要包括3个本体子结构：细胞成分（Cellular Component，CC）、分子功能（Molecular Function，MF）和生物过程（Biological Process，BP）[1]。3种子结构之间彼此是独立的，也就是说可以从BP、CC和MF三个方面对基因进行描述。

在后基因组时代，基于基因本体比较和分析基因之间的功能相似性，具有重要的研究意义[2]。当前，基因功能相似度的计算方法已经在各种研究中得到广泛的应用，例如蛋白质相互作用预测[3-4]、蛋白质复合体识别[5-6]以及基因功能预测[7]、网络预测（network prediction）[8]、疾病基因优先排序（disease gene prioritization）[9-10]等。基于基因本体和基因的功能注释数据，分析和比较基因之间的功能相似度，受到越来越多的关注。……