陈圣昌，石胜良

(广西医科大学第二附属医院神经内科,南宁 530007)

婴儿伊藤色素减少症并发癫痫1例报道

陈圣昌，石胜良△

(广西医科大学第二附属医院神经内科,南宁 530007)

伊藤色素减少症(hypomelanosis of Ito，HI)也叫做线状痣样色素减退、色素镶嵌症或无色素性色素失禁[1]。HI可累及多重系统，包括中枢神经系统、骨骼、肌肉和眼等。当累及中枢神经系统时常表现为癫痫发作。该病为罕见病，本文对1例伊藤色素减少症并发癫痫的患儿进行综合剖析，为今后诊治的工作提供参考。

1 临床资料

患儿，女，10个月22天，系第1胎第1产，足月顺产，新法接生。出生时躯干及四肢可见散在网状皮肤色素脱失斑，双下肢明显，沿布氏线(Blaschko线)分布(图1、2)。随年龄增长，皮损渐大。4个月前患儿出现全身抽搐，表现为呼之不应，双眼向右凝视，口唇紫绀，持续数秒钟，可自行缓解。后反复出现抽搐，频率逐渐增多，5～6 d抽搐1次。入院查体：全身皮肤未见皮疹、皮下出血，毛发分布正常。未见肌肉萎缩。肌张力正常，四肢肌力5级。生理反射正常，病理反射未引出。染色体核型分析：46，t(X，8)，(p11.2；q24.1)。脑电图：清醒活动闭目时双侧额部及中央区以中高波幅4～6c/sθ节律为主，波形尚完整，两侧欠同步对称，以右侧为主；睡眠期各导联见阵发性2～3 H活动及4.5～6.0 HZθ活动。头颅MRI：双侧额颞区脑外隙增宽，考虑先天性脑发育不良。心脏彩超：(1)卵圆孔未闭，房水平向右分流；(2)三尖瓣轻度反流(估测肺动脉收缩压34 mm Hg)；(3)左心室收缩功能测量值正常范围。骨密度测量：中度骨强度不足。发育商：粗大动作36，精细动作32，应物能，语言能45，应人能42。……