谭忠友，余超

(重庆三峡中心医院妇儿医院儿内一科，重庆 万州 404000)

261例G6PD缺乏症患儿基因突变型与血型关系的探讨

谭忠友，余超

(重庆三峡中心医院妇儿医院儿内一科，重庆 万州 404000)

目的初步探讨ABO血型与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas，G6PD)缺乏症基因突变型的交互作用及分析。方法从G6PD缺乏症患者中，运用二代测序技术筛选出G1388A、G1376T、A95G点突变的患者；血清学方法检测血型。应用SPSS 21.0软件对结果进行比较分析。结果355例缺乏症患者中检出261例基因突变，突变检出率为73.5%；且基因突变型在ABO血型的血型分布上有显著差异(P<0.05)，具有相关性。结论ABO血型与G6PD缺乏症基因突变型之间存在交互关系。

ABO血型；G6PD缺乏症；基因突变

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas，G6PD)缺乏症是一种红细胞酶缺陷疾病，也是最常见的遗传性血液病之一[1]。本课题组在前期研究的基础上[2]，从重庆市万州区三峡中心医院355例G6PD缺乏症患者中利用二代测序技术，筛选了G6PD缺陷并伴有点突变型的261例患者病例，并首次通过血型分组对G6PD缺乏症患者血型与基因突变型之间的相互关系进行分析，同时也初步探索了ABO血型与G6PD基因突变型间的潜在关联；为进一步明确这种疾病的发病机制及预防提供新的思路。

1 材料与方法

1.1一般资料

收集重庆三峡中心医院从2009年7月至2013年7月收治的G6PD缺乏症的355例诊断符合《血液病诊断与疗效标准》[3]的患儿基本资料。二代测序技术二次筛选出G6PD缺乏症并伴有3种已知突变，即G1388A,G1376T,A95G，共计261例患儿，且排除其他疾病者。常规ABO血型检测方法测定ABO血型。所有检测均严格按照说明书进行。所有患儿均使用外周静脉血2～3 mL，并采用EDTA-K3抗凝，4 ℃保存备用。……