任发亮 谭琦 欧阳莹 朱进 刘励 倪思利 王华

401147重庆医科大学附属儿童医院皮肤科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室（任发亮、谭琦、欧阳莹、刘励、方晓、倪思利、王华）；重庆医科大学临床病理诊断中心（朱进）

Blau综合征一例

任发亮 谭琦 欧阳莹 朱进 刘励 倪思利 王华

401147重庆医科大学附属儿童医院皮肤科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室（任发亮、谭琦、欧阳莹、刘励、方晓、倪思利、王华）；重庆医科大学临床病理诊断中心（朱进）

患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前（患儿1岁时）无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，无明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性视野缺损。无长期反复发热、反复腹泻、头痛头晕、意识障碍等病史。曾于多家医院就诊，未明确诊断，治疗效果不理想。患儿足月顺产，生长发育尚可，智力正常。否认家族中有类似疾病。体检：神志清楚，可正常对话。眼科检查：目光呆滞，角膜不透明，瞳孔不圆，无结膜充血。心肺听诊未闻及明显异常。腹软，无压痛。膝关节（图1A）、腕关节（图1B）明显肿胀畸形，质地韧，无触痛。手指无畸形，足趾畸形明显（图1C），左足第2、4趾位于其他足趾平面上方。四肢活动尚可，可独立行走，膝关节活动轻度受限。皮肤科检查：除面部外，躯干、四肢、颈部弥漫性分布大片暗红斑，其上紧覆淡褐色鱼鳞状鳞屑，呈鱼鳞病样红皮病改变（图1D）。……