吉津 郭琴 章若画 李明

210000南京中医药大学附属江苏省中医院皮肤科（吉津、郭琴、章若画）；上海交通大学附属新华医院皮肤科（李明）

1型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

吉津 郭琴 章若画 李明

210000南京中医药大学附属江苏省中医院皮肤科（吉津、郭琴、章若画）；上海交通大学附属新华医院皮肤科（李明）

目的检测1例1型神经纤维瘤病（NF1）患者NF1基因的突变。方法采用PCR和DNA测序法检测1例NF1患者、2例直系亲属及100例无亲缘关系的正常人NF1基因突变。结果在NF1患儿中检测到1个移码突变c.3822delC，患者直系亲属及100例无亲缘关系的正常对照均未检测到上述突变。结论在该例NF1患儿中新发现1个NF1基因移码突变c.3822delC不是罕见的单核苷酸多态性，可能是致病突变，通过影响NF1基因的功能致病。

神经纤维瘤病1型；基因，神经纤维瘤病1型；突变

目前认为1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1，OMIM：162200）主要是由NF1基因突变所致［1］。本研究通过PCR及DNA测序法检测1例NF1患儿的NF1基因突变情况。

一、病例与方法

1.临床资料：患儿男，2岁；1月龄时躯干部出现咖啡斑，逐渐增大增多。发育欠佳，语言能力较差。皮肤科检查：躯干、四肢未扪及皮下结节，全身遍布咖啡色斑，腋下散在雀斑样痣皮损。诊断：NF1。患儿为散发病例，家族中只有1例患病，患儿父母正常，非近亲婚配，无相同疾病家族史。本研究经过江苏省中医院医学伦理委员会批准，患儿监护人及正常对照者均签署知情同意书。

2.DNA提取：抽取患儿及患儿父母的静脉血3 ml，放置于5 ml EDTA抗凝管中，-80℃储存。采用盐析法提取基因组DNA，质控标准：DNA浓度 ＞ 100 ng/μl，总量 ＞ 5 μg，A260/A280比值范围在1.8～2.0之间。……