杨春松，王艳梅，张伶俐，俞 丹（1.四川大学华西第二医院药学部/循证药学中心，四川 成都 610041；2.四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，四川 成都 610041；3.四川大学华西第二医院儿科，四川 成都 610041）

·临床评价·

中国癫痫患者药物基因研究现状的循证评价

杨春松1,2，王艳梅1,2，张伶俐1,2，俞 丹2,3（1.四川大学华西第二医院药学部/循证药学中心，四川 成都 610041；2.四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，四川 成都 610041；3.四川大学华西第二医院儿科，四川 成都 610041）

目的：系统评价我国癫痫患者药物治疗相关基因的研究现状，总结与药物使用相关的基因，为癫痫疾病的治疗提供循证医学证据的参考。方法：计算机检索CBM，CNKI，VIP和万方数据库，检索时间为建库至2017年1月，纳入评价癫痫疾病药物治疗相关基因的文献，分析相关基因与癫痫治疗耐药性、药物疗效、不良反应、血药浓度、药物使用剂量之间的关联性，对研究结果进行描述性分析。结果：共纳入49篇文献，发表时间为2007 – 2016年，整体文献发表量呈上升趋势。研究样本为2 ～ 654例。研究发现影响抗癫痫药物血药浓度的基因包括UGTlA4、UGT1A6、CYP3A4、CYP3A5、CYP2C9、CYP2C19、ABCC2和UGT2B7。影响药物疗效的基因包括SCN1A、ABCB1、CYP2C19和MDR1。与药品不良反应相关基因包括HLA和EPHX1。对抗癫痫药物使用剂量有影响的包括ABCC2-24C＞T和CYP2C19。结论：癫痫药物基因组学的研究发展迅猛，涉及到的相关基因呈现多样化、复杂化，但研究样本量不大、有对照组的研究不多，且关于基因与不良反应和给药剂量关系的研究较少，大部分单次研究的基因与癫痫的关联性还有待今后高质量、大样本的临床研究验证。……