史晓依， 张瑞杰

Alpers综合征2例报道并文献复习

史晓依， 张瑞杰

Alpers综合征是一种常染色体隐性遗传的肝脑综合征，其典型的临床特征为难治性癫痫、应用丙戊酸后会发生急性肝衰竭、皮质盲和精神运动倒退。发病年龄为1个月～25岁，以婴幼儿常见，多在3岁内死亡[1]。Bernard Alpers首次于1931年报道了Alpers综合征的神经病理学及临床特征[2]，此后对于本病的研究逐步深入，国内为北京大学第一医院包新华等首次于2008年通过基因突变分析确诊国内首例Alpers综合征[3]。尽管如此，由于本病发病率极低，国内相似文献报道并不多见。我院近期接诊2例此类患儿，特报道如下，同时对此类疾病特点进行文献复习。

1 临床资料

病例1：患儿，女，(31月龄)因“间断抽搐6 h”就诊于我院小儿ICU科，抽搐表现为右侧嘴角抽动，牙关紧闭，意识清楚，有自主呼吸，四肢无强直，面色正常，持续1～2 min可自行缓解，1～2 min后复发。1 h后患儿开始出现双眼向右上翻。2 h后开始出现右上肢僵直，双手握拳，双脚背屈，持续2～3 min后自行缓解，2～3 min后复发。3 h后开始出现头向右晃动，颈部僵直。查体：W：6.5 kg，H：75 cm营养不良貌，皮肤暗黄，双侧瞳孔对光反射略迟钝，咽充血，双肺呼吸音粗，可闻及大中水泡音，四肢肌张力低下。诊断为“癫痫，肺炎，运动发育迟缓，急性心肌损伤”，给予奥卡西平[10 mg/(kg·d)]等对症治疗无抽搐，好转出院，院外继续口服奥卡西平预防抽搐。11 m后(42月龄)因“间断抽搐11 m，痰鸣10 d，嗜睡2 d”就诊于我科，抽搐表现为眨眼、嘴角抽动，伴咀嚼样动作，逐渐出现手足抽动，持续约1 h。入院后给予抗感染、止抽等对症处理，结合基因检查结果，诊断“Alpers综合征、癫痫持续状态、肺炎、急性心肌损伤”，好转出院。……