朱冠忠 梁 黎 王春林 方燕兰 朱建芳

·病案报告·

共济失调毛细血管扩张症1例病例报告

朱冠忠 梁 黎 王春林 方燕兰 朱建芳

1 病例资料

患儿，女，10岁2个月，因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于2014年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院(我院)儿科。

患儿于2010年下半年在家中无明显诱因出现步态不稳、平衡感差，渐现讲话含糊不清，学习成绩仍保持中等水平，无头晕、头痛、呕吐和抽搐，无视物模糊等。近2年反复阵发性连声咳嗽，非犬吠样，咳毕无鸡鸣样回声，有时伴喉头痰鸣，无喘息、气促和发绀，偶有发热，病后体重不增。先后在多家综合性医院神经科和中医科就诊，查尿有机酸和血酰基肉碱谱未见明显异常；头颅MRI示两侧小脑半球及小脑蚓部脑沟增宽；脊髓小脑共济失调(SCA)3/1型相关基因检测显示CAG重复数处于正常范围；诊断“小脑萎缩、营养不良”，多次给予“抗感染、止咳”或“穴位注射IVIG、理疗、中药”等综合治疗。咳嗽缓解、体温恢复正常，但步态不稳、话语含糊不清未改善。患儿系G2P1(第1胎社会因素人工流产)，足月剖宫产，出生体重2.95 kg，无窒息抢救史。否认家族遗传病史、传染病接触史和生食蝲蛄、鱼蟹史。

体格检查：神志清楚，反应好，精神稍差，血压95/55 mmHg，身高121 cm(-2.6 SD)，体重18 kg(-2.1 SD)，略有气促，消瘦貌，腹壁皮下脂肪厚度0.2 cm；双眼结膜充血(图1A)；双肺呼吸音粗，满布粗大湿啰音；心音中等强度，心律齐，未及器质性杂音；腹平软，肝、脾肋下未及；四肢活动欠灵敏，肌力、肌张力正常；指鼻试验阳性，双手快速轮换试验阳性，直线行走试验阳性。……