惠晓莹 孙金峤 王文婕 王 莹 吴冰冰 王晓川

·论著·

儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习

惠晓莹 孙金峤 王文婕 王 莹 吴冰冰 王晓川

目的 报告儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特征及免疫表型。方法 总结分析1例MSN基因突变致原发性免疫缺陷病患儿的临床资料、免疫表型及治疗，并复习相关文献。结果 患儿男，8岁，临床表现为生后反复呼吸道和消化道感染，反复皮肤湿疹，频发足癣。中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞均降低，免疫球蛋白IgG、IgA和IgM低下，T、B和NK淋巴细胞计数降低，CD4+/CD8+比例倒置，DNT细胞比例增高，基因检测发现MSN基因外显子5有1个半合子、错义突变位点(c.511C>T：p.R171W)，为自发突变。在PubMed、Web of Science、中国知网、维普数据库和万方数据库中检索儿童Moesin(MSN)基因突变或缺陷，检索时间均从建库至2017年6月30日。共检索到相关文献2篇，均为英文文献，总结包括本文1例在内的6例MSN基因突变患儿的临床和免疫特点；临床均表现为生命早期发生反复感染，累及呼吸道、消化道和皮肤等，对细菌、真菌和病毒均易感，水痘-带状疱疹病毒感染尤为突出，易累及多系统。免疫表型方面，CD8+T细胞过量表达衰老细胞标志物CD57；给予免疫蛋白替代治疗以及预防性抗生素，可有效减少感染发生。结论MSN基因突变所致免疫缺陷病表现为2岁以内即发生的反复感染，白细胞降低，低丙种球蛋白血症。

MSN基因突变； 淋巴细胞减少； 低丙种球蛋白血症； 原发性免疫缺陷病

1 病例资料

男，8岁。因“反复感染8年余，伴白细胞减少”于2016年12月23日就诊于复旦大学附属儿科医院。