王琪，符爽，傅煜，张继红

（1.中国医科大学附属盛京医院血液研究室，沈阳 110022；2. 辽宁中医药大学附属第三医院检验科，沈阳 110003）

MTHFRC677T、MTHFRA1298C和MTRRA66G基因的多态性与急性髓系白血病的相关性分析

王琪1，2，符爽1，傅煜1，张继红1

（1.中国医科大学附属盛京医院血液研究室，沈阳 110022；2. 辽宁中医药大学附属第三医院检验科，沈阳 110003）

目的探讨MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G的基因多态性与急性髓系白血病（AML）的相关性。方法应用实时PCR方法检测并分析63例AML患者以及60例正常对照者MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G的多态性。结果对2组患者进行MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G基因多态性分析，得出3个位点的等位基因多态性与AML不存在必然联系。MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G单倍型基因分析结果表明，MTRR66位G等位基因在对照组中有所增多，与 MTRR66 位 A 等位基因相比增加了 1.935 倍（95%Cl：1.061～3.530，χ2=4.708，P ＜ 0.05）。将 2 组人群的基因型进行 3 个位点的整合，突变状况分析结果显示其与 AML 也无必然联系。结论MTHFRC677T、MTHFRA1298C和MTRRA66G基因多态性与AML无明显相关性。

MTHFRC677T；MTHFRA1298C；MTRRA66G；基因多态性；叶酸；急性髓系白血病

急 性 髓 系 白 血 病（acute myelocytic leukemia，AML）是造血系统恶性肿瘤。60岁及以下AML患者的治愈率为35%～40%，60岁以上老年AML患者治愈率仅为 5%～15%［1］。亚甲基四氢叶酸还原酶（5，10-methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）是机体内叶酸代谢通路的关键酶之一。MTHFR基因位点的多态性突变会降低酶的活性，使基因组产生断裂和异常［2］，进而影响肿瘤抑制因子及致癌基因的表达，发生肿瘤性疾病。甲硫氨酸合成还原酶（5-methyltetrahydrofolate homocysteine methyltransferase reductase，MTRR）的主要作用是催化甲硫钴胺，从而保持甲硫氨酸合成酶的活性。其基因多态性能降低酶的活性，使机体内同型半胱氨酸的水平产生波动［3-4］，从而引发肿瘤。其基因位点的突变能引起DNA链断裂、染色体重排和不分离，从而破坏DNA 的甲基化，为引发癌症的风险因子之一［5-7］。……