张 丹 万伍卿

湘雅二医院儿童医学中心（湖南长沙 410000）

ANK1基因突变致遗传性球型红细胞增多症1例报告

张 丹 万伍卿

湘雅二医院儿童医学中心（湖南长沙 410000）

目的探讨遗传性球型红细胞增多症（HS）的遗传学特征和诊治。方法回顾分析1例确诊HS患儿的临床资料，复习相关文献资料。结果5岁女性患儿，生后6个月始有溶血性贫血；孵育脆性试验阳性，血涂片及红细胞电镜见球型红细胞；DNA测序示杂合性stopgain SNV改变，确诊HS，拟于6岁后行脾切除术。结论HS为常染色体显性遗传为主的遗传病，主要表现为贫血、溶血、脾大等，早期诊治有赖于基因检测。

遗传性球型红细胞增多症； ANK1基因； 锚蛋白； 血影蛋白

遗传性球型红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种最常见的红细胞膜缺陷引起的慢性溶血性贫血，多见于以下基因的改变：ANK1、EPB3、ELB42、SPTA1和SPTB。常见的临床表现有贫血、溶血和脾肿大。由于HS本身存在临床严重程度、蛋白缺陷和遗传方式异质性，散发存在，易被漏诊和误诊。现报告1例新的ANK1基因突变，即杂合性stopgain SNV改变患儿的临床资料，并进行相关文献复习。

1 临床资料

女性患儿，5岁，因“发现贫血4年余，发热伴咳嗽2天”入院。患儿于出生6个月起有轻中度贫血，血红蛋白波动在80～90g/L。入院体检：体温36.5℃，脉搏93次/min，呼吸20次/min，神志清，精神可，全身皮肤轻度黄染，全身浅表淋巴结未触及肿大；双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心律齐，心音有力；腹部平软，肝肋下2 cm，脾肋下4 cm。实验室检查：血常规白细胞6.45×109/L，中性粒细胞0.76，血红蛋白65g/L，红细胞2.22×1012/L，血小板215×109/L。尿常规：尿胆原35 μmol/L，尿胆红素－；……