张 敏 朱晓东 王朋朋 谢 伟

上海交通大学医学院附属新华医院 （上海 200092）

先天性肛门闭锁合并22q11.2缺失综合征1例报告并文献复习

张 敏 朱晓东 王朋朋 谢 伟

上海交通大学医学院附属新华医院 （上海 200092）

目的探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型。方法回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因和表型分析，并复习相关文献。结果患儿，男性，G2P2，双胎之大子，试管婴儿。生后发现特殊面容、腭裂、先天性心脏病、肛门闭锁等。行全基因组芯片扫描检测提示22q11.2缺失综合征。结合文献，TBX1基因、组蛋白修饰、Ranbp1基因甚至microRNA均影响22q11.2缺失综合征；而肛门闭锁涉及遗传、母孕和环境多方面的影响，多个胚胎发育相关基因影响肛门闭锁的发生。结论先天性肛门闭锁和22q11.21缺失综合征在流行病学上多数为散发病例，是发育过程中的偶然事件，两者之间是否有共同的作用因子需进一步研究。

22q11.2缺失综合征； 肛门闭锁； 表型； 基因

先天性肛门闭锁是发病率较高的先天性畸形，是在胚胎期第4～8周时由尿生殖隔向泄殖腔移行受阻所致，发病率约1/5 000～1/2 000[1,2]。肛直肠畸形可由遗传或环境多种因素引起的，染色体畸形占4.5%～11%[3]，合并22q11.2缺失综合征少见。22q11.2缺失综合征发病率约为1/7 000～1/2 000，它是由于22号常染色体长臂1区1带约300万个碱基对、约30～40个基因缺失造成的一类综合征，表型多样[3]。本文报告1例先天性肛门闭锁患儿合并22q11.2缺失综合征的表型。

1 临床资料

患儿，男，试管婴儿，G2P2，双胎之大子，剖宫产娩出，臀位，出生体质量1 890 g，羊水清，脐带无殊。……