孙 云 马定远 王彦云 程 威 梁晓威 蒋 涛

南京医科大学附属妇产医院 遗传医学中心新生儿筛查室（江苏南京 210004）

新生儿筛查发现的原发性肉碱缺乏症临床与基因分析

孙 云 马定远 王彦云 程 威 梁晓威 蒋 涛

南京医科大学附属妇产医院 遗传医学中心新生儿筛查室（江苏南京 210004）

目的探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点。方法 回顾分析2013年12月—2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料。结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为（5.85±1.65）μmol/L，召回复查值（5.22±1.02）μmol/L，其中6例原发性肉碱缺乏症患儿采用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病Panel进行基因诊断，均检测到2个等位基因致病性突变；口服左旋肉碱治疗后血游离肉碱（20.24±3.88）μmol/L，继续随访中；另2例母源性肉碱缺乏患儿混合喂养1周后血游离肉碱基本恢复正常，未进行基因诊断。结论 采用串联质谱技术新生儿筛查及二代测序Panel可有效检出原发性肉碱缺乏症，早期规范治疗预后良好。

原发性肉碱缺乏症； 游离肉碱； SLC22A5基因

原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD）是由于细胞膜上的肉碱转运蛋白出现异常，不能将肉碱转运至细胞内，从而导致长链脂肪酸无法进入线粒体基质参与脂肪酸β氧化，为机体供能，该病是脂肪酸氧化代谢病中最常见的一种，属于常染色体隐性遗传。PCD是可治疗的遗传代谢病，随着串联质谱技术新生儿筛查在我国的推广，越来越多的PCD患儿得以早期筛查、诊断和治疗，预后改善。……