ADAM3A基因拷贝数差异与先天性膈疝相关性分析

2017-09-16瑛叶伟萍古

临床儿科杂志 2017年9期

关键词：新生儿检测研究

熊瑛叶伟萍古航

1.上海交通大学医学院附属新华医院（上海 200092）；2.上海长海医院（上海 200433）

ADAM3A基因拷贝数差异与先天性膈疝相关性分析

熊瑛1叶伟萍1古航2

1.上海交通大学医学院附属新华医院（上海 200092）；2.上海长海医院（上海 200433）

目的通过对先天性膈疝胎儿多基因位点的检测，评价基因拷贝数变化与胎儿先天性膈疝之间的关系。方法采用Affymetrix Cytoscan 750 k平台微阵列分析11例先天性膈疝新生儿的多基因位点（其中1例为双胎，其异卵双胞胎兄弟被诊断为胎儿肠扩张）。结果在1例先天性膈疝新生儿中发现一个纯合子缺失，8 p11.22 arr[hg19]，并最终证实为解聚素和金属蛋白酶（ADAM）3A基因的1～15外显子发生纯合缺失。结论ADAM3A拷贝数的改变可能是先天性膈疝的发病原因。

微阵列芯片；先天性膈疝； ADAM3A基因；拷贝数改变

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是一种危及生命的先天性缺陷，其新生儿发病率和死亡率都较高[1]。在美国一个队列研究中发现CDH在1995年至2002年的发病率是0.193%[2]。CDH可分为三种主要类型：胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食管裂孔疝[3]，其中胸腹裂孔疝最为多见，而食管裂孔疝最为罕见。CDH通常在妊娠期间被诊断，有时可能作为一个孤立的缺陷存在或同时还伴有其他异常。CDH的病因至今仍然不明。近期其遗传病因正逐渐被确定[4]。本研究旨在确定CDH的发生与拷贝数变异（CNV）之间的关系。