黄婷婷 姚宝珍 牛萍 张海菊 凌伟

儿童结节性硬化症伴胰岛素瘤

黄婷婷 姚宝珍 牛萍 张海菊 凌伟

目的 探讨结节性硬化症(TSC)的诊断、不同系统受累的临床表现及合并的神经内分泌肿瘤。方法 报道1例TSC患者的病史、临床表现及神经影像学资料。结果 患儿因反复低血糖症状而就诊，体格检查可见数十个色素脱失斑，头颅CT及MRI显示双侧皮层及侧脑室旁多发结节，脑电图示左侧后半球散发尖波或棘波，腹部CT显示胰体部肿块，最终确诊为TSC合并胰岛素瘤。结论 TSC是一种神经皮肤综合征，主要累及皮肤及神经系统，但硬化性结节可以累及全身多脏器和组织。反复低血糖发作的患儿应警惕TSC合并胰岛素瘤的可能。

结节性硬化症 胰岛素瘤 低血糖

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种罕见的家族性疾病，主要累及皮肤及神经系统，呈常染色体显性遗传，且外显率较高。然而，大约只有20%的患者家族史阳性，70%～80%患者为自发性突变而导致的散发病例[1]。其典型三联征为癫痫、智能减退、皮脂腺瘤，但临床上同时具备3个条件者罕见。硬化性结节可以累及全身多脏器和组织，包括皮肤、大脑、肾脏、心脏、甲状腺、乳腺、大肠、肺、肾上腺、骨骼等。既往认为，胰腺受累概率明显高于其他脏器[2]，但目前关于胰腺受累的报道并不多。本研究报道1例TSC伴胰岛素瘤患儿，同时对TSC合并不同系统受累的临床表现作一报道。

1 临床资料

患儿，女，5岁，于2016年7月因“间断头晕3年余”入院；患儿近3年来反复发作头晕，多在晨起时，白天偶有出现，发作时脸色苍白、唇无色、冒冷汗，进食后能缓解；……