王彦云，孙云，程威，蒋涛

(南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心，南京 210004)

·临床实验研究·

新生儿筛查发现4例MCCD患儿的临床和基因分析*

王彦云，孙云，程威，蒋涛

(南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心，南京 210004)

目的 对4例经由新生儿筛查发现的不同临床类型的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency，MCCD)患儿，用尿气相色谱质谱和基因分析证实其诊断。方法 对新生儿筛查中C4DC+C5OH>0.6 μmol/L的新生儿召回复查，同时检测其母亲的C4DC+C5OH浓度。用尿气相色谱质谱分析对MCCD疑诊病例进行临床诊断，再通过基因分析进一步证实。结果 通过基因诊断确诊MCCD 3例，包括MCCD患儿1例，父源性MCCD 1例，母源性MCCD 1例。另有1例临床诊断的MCCD患儿经基因检测仅找到1个致病位点。结论 对新生儿筛查中发现的C4DC+C5OH增高的新生儿家系(包括母亲和父亲)应行MS/MS检测。疑似MCCD患者基因检测仅发现1个致病位点时不要轻易否定MCCD的诊断，建议定期随访。

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症；串联质谱；3-羟基异戊酰肉碱；母源性；杂合子

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency，MCCD)作为一种亮氨酸代谢障碍所致的常染色体隐性遗传的有机酸代谢缺陷病，在1970年由Eldjarn等[1]首次报道。其致病基因为MCCC1和MCCC2，致病基因的突变可以导致亮氨酸代谢途径中的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase，MCC)缺乏。目前MCCD在欧美国家某些最早开展串联质谱(Tandem mass spectrometry，MS/MS)技术的地区发病率约为1/36 000[2]。我院遗传医学中心于2013年开始建立MS/MS技术检测平台并用于新生儿筛查，对于新生儿筛查中C4DC+C5OH超过0.6 μmol/L的新生儿召回复查，并常规对其母亲进行MS/MS检测分析，已经确诊新生儿MCCD 1例、母源性MCCD 1例、父源性MCCD 1例和1例仅找到1个杂合突变的疑似患儿。针……