先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习

2017-09-06何庭艳梁芳芳贾实磊

临床儿科杂志 2017年8期

关键词：基因突变

何庭艳夏宇梁芳芳罗颖贾实磊杨军

深圳市儿童医院肾脏免疫科（广东深圳 518026）

先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习

何庭艳夏宇梁芳芳罗颖贾实磊杨军

深圳市儿童医院肾脏免疫科（广东深圳 518026）

目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料，并复习相关文献。结果患儿，男，2个月11天，因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊，合并重症感染及消化道穿孔，最终死于多器官功能障碍综合征。住院期间行全基因组外显子DNA检测，结果示FOXP3基因11号外显子c.1150G＞A，p.A384＞T半合子突变，其母亲为携带者，父亲无异常。结论早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿需警惕IPEX，小婴儿出现鱼鳞样皮疹合并严重感染时，亦需排查IPEX，基因测序有助于确诊此病。

X-连锁多内分泌腺病肠病；免疫失调综合征；调节性T细胞；免疫缺陷

X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（immune dysregulation， polyendocrinopathy，enteropathy，X-linked syndrome，IPEX）是由FOXP3基因突变导致的一种罕见免疫失调性原发性免疫缺陷病，表现为X连锁隐性遗传，其主要临床特征包括早期发病的免疫性肠病、多种内分泌腺自身免疫性疾病、类特应性皮炎、反复感染或脓毒症等[1-5]。IPEX患儿多于2岁内死亡，早期临床表现异质性显著，易被误诊、漏诊[2-5]。现报告1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病IPEX患儿，以提高儿科医师对此病的认识。