郑 宏1 卢婷婷1 陆相朋1 李东晓2 马丙祥1 杨艳玲2

1.河南中医药大学第一附属医院（河南郑州 450000）；2.北京大学第一医院（北京 100034）

全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析

郑 宏1 卢婷婷1 陆相朋1 李东晓2 马丙祥1 杨艳玲2

1.河南中医药大学第一附属医院（河南郑州 450000）；2.北京大学第一医院（北京 100034）

目的探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果男性患儿，出生后即发育落后，3月龄开始接受康复治疗；5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱，3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸浓度增高，血氨基酸及肉碱谱、3-羟基异戊酰肉碱显著增高，伴游离肉碱降低；基因分析证实HCS基因外显子区域存在c.1648G＞A、c.1544G＞A杂合突变，确诊为全羧化酶合成酶缺乏症。其中，c.1544G＞A为新生突变。经口服生物素、左卡尼汀治疗后，患儿病情逐渐好转。随访至8月龄，智力运动发育明显进步。结论全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢，症状隐匿，可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊。

全羧化酶合成酶缺乏症； HCS基因； 遗传代谢病

全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是多种羧化酶缺乏症的一种，属于其中的早发型，由于全羧化酶合成酶（HCS）活性下降，不能催化生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合，从而影响多种羧化酶的活性，使脂肪酸分解、糖原异生及氨基酸分解等代谢过程发生障碍，导致乳酸、3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟基丙酸等异常代谢产物在体内蓄积，从而产生一系列临床症状[1,2]。……