马婕,崔森,冀林华,熊华

(青海大学附属医院，西宁810000)

高原红细胞增多症发病基因的研究进展

马婕,崔森,冀林华,熊华

(青海大学附属医院，西宁810000)

高原红细胞增多症(HAPC)是常驻高原居民中发病率最高、危害最大的慢性高原病。近年来，有许多针对高原地区人群遗传相关的研究。其中缺氧诱导因子1、促红细胞生成素、内皮型一氧化氮合酶、血管紧张素转换酶、血管内皮生长因子等相关基因与HAPC发病具有一定相关性，其水平变化对HAPC的病因研究有重要意义。

高原红细胞增多症；缺氧诱导因子1；促红细胞生成素；内皮型一氧化氮合酶；血管紧张素转换酶；血管内皮生长因子

全世界约有1.4亿人居住在海拔2 500 m以上的高原地区，主要分布在南美安第斯山脉、埃塞俄比亚高原和我国的青藏高原，占总人口的2%。平原人进入高原后机体会发生一系列变化以适应高原低氧环境，可引起一类高原特发性疾病，包括急性高原病和慢性高原病。其中，高原红细胞增多症(HAPC)是常驻高原居民中发病率最高、危害最大的慢性高原病[1]。HAPC患者全血容量绝对增加、红细胞变形性下降，使得血液黏滞度增加、血流阻力增大、微循环障碍；这种血液高凝状态进而加重各脏器缺血缺氧状态，从而导致恶性循环，临床表现为多器官缺氧性损伤，尤以脑、心、肺、肝等氧耗量较多的脏器受累为重，严重者可因血管栓塞而猝死[2]。在海拔3 000～4 700 m的高原地区HAPC的发病率为2.4%～37.5%，发病率随海拔升高而升高。各地区HAPC的发病率报道不一[1，2]，考虑与调查地区的海拔高度及被调查人群的劳动强度、种族、性别[3]等方面的差异有关。……