李晓青， 师 杰， 赖雅敏， 张博为， 武丽娜， 朱丽明， 张 涛， 钱家鸣

(中国医学科学院， 北京协和医学院， 北京协和医院 a.消化内科； b.病理科；c.内科； d.皮肤科, 北京 100730)

4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病临床、病理及遗传学分析

李晓青a， 师 杰b， 赖雅敏a， 张博为c， 武丽娜a， 朱丽明a， 张 涛d， 钱家鸣a

(中国医学科学院， 北京协和医学院， 北京协和医院 a.消化内科； b.病理科；c.内科； d.皮肤科, 北京 100730)

目的 探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点，以期提高对该病肝脏受累的认识。方法 回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因特点。结果 4例患者均以急性/亚急性起病，肝内胆汁淤积性黄疸为主要临床特征，肝功能：GGT 425～1152 U/L，ALP 196～356 U/L，TBil 287～485 μmol/L，DBil 216～394 μmol/L。追溯4例患者年幼即出现典型日照后皮肤疼痛、红斑、水疱。进一步检查红细胞游离原卟啉49.8～113.1 μg/gHb，肝脏组织病理在偏光显微镜下均可见“Maltese”十字，并检测到FECH基因不同位点的突变。结论 对于肝内胆汁淤积性肝病合并典型日照后痛性红斑，应警惕红细胞生成性原卟啉病，皮肤/肝脏病理、红细胞内原卟啉、FECH基因检测有助于该病的诊断。

原卟啉病, 红细胞生成性； 黄疸； 皮炎， 光变态反应

卟啉病是由于血红素生物合成途径中酶的缺乏引起卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积的一组疾病，包括遗传性和获得性卟啉病。其代谢途径中8种酶的缺陷对应着8种卟啉病，急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria, EPP)是最常见的3种类型。……