陈剑虹，梁 艳，李 辉，李彩霞，董 慧，闫 梅，徐志邦，黄紫娟

(广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心，广东 惠州 516007)

惠州地区22 671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析

陈剑虹，梁 艳，李 辉，李彩霞，董 慧，闫 梅，徐志邦，黄紫娟

(广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心，广东 惠州 516007)

目的 分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果，评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法 对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查，计算筛查效率，对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果。结果 在22 671例受检孕妇中，共筛查出21-三体综合征高风险1152例，18-三体综合征高风险33例，神经管畸形(NTD)高风险38例。其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83%(765/13 109)，18-三体综合征阳性率为0.21%(28/13 109)，孕中期21-三体综合征阳性率为4.05%(387/9 562)，18-三体综合征阳性率为0.05%(5/9 562)，NTD的阳性率为0.40%(38/9 562)。检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例，其他染色体异常3例。其中孕早期占77.78%(14/18)，孕中期占22.22%(4/18)。结论 孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷，重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常。

唐氏综合征；产前筛查；染色体异常；结果分析

唐氏综合征血清学产前筛查是一种简便、经济，高效的检测方法，在优生优育方面发挥了重要的作用。目前，唐氏综合征血清学产前筛查都是针对21-三体综合征(down’s syndrome，DS)、18-三体综合征(Edward syndrome，ES)和神经管缺陷(neural tube defects，NTD)等异常胎儿进行的母亲血清标志物的筛查。……