乔小放,赵红梅,王海亮,王耀刚,赵 斌,麻彤辉,刘 军*

(1.吉林大学第二医院，吉林 长春130041；2.长春市第二医院，吉林 长春130062)

*通讯作者

AQP4与先天性脑积水的相关性研究

乔小放1,赵红梅2,王海亮1,王耀刚2,赵 斌1,麻彤辉1,刘 军1*

(1.吉林大学第二医院，吉林 长春130041；2.长春市第二医院，吉林 长春130062)

目的 研究AQP4在脑积水鼠中的遗传规律，探讨其在脑积水中的作用。方法 随机选择未脑积水AQP4敲除雄鼠与AQP4敲除雌鼠交配，用其F1、F2、F3代建立遗传图谱，研究其遗传规律。提取大脑组织总RNA，制作基因芯片研究其在遗传中的作用。结果 AQP4基因敲除表型的是可遗传的且与性别无关，同时并非单基因遗传，且为常染色体遗传；小鼠全基因芯片表明在AQP4敲除的背景下脑积水表型的发生有其它遗传基因的参与。结论 通过制作遗传图谱以及小鼠基因芯片，证明AQP4在先天性脑积水发病机制中有重要的作用。

先天性脑积水;AQP4;基因芯片

(ChinJLabDiagn,2017,21:1252)

先天性脑积水(congenital hydrocephalus)是多发于婴幼儿的遗传性疾病，对患儿的神经系统功能损害比较严重。脑脊液由大脑各脑室内脉络丛分泌，经脑脊液循环通路，最后经蛛网膜颗粒吸收进入血液。相关研究表明，脑脊液的产生和吸收回流的动态平衡、脑水肿的形成和消除的调控，均与水通道蛋白介导的高效跨膜和跨细胞水转运有着密切关系。水通道蛋白4(Aquaporins-4，AQP4)是中枢系统的水通道之一，且对水分子转运过程意义重大[1]。我们需要进行深入研究，明确先天性脑积水的发生机理，从根本上解决问题。

1 材……

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