王 芳,毛 伟,张 涛,刘不尽,廖红梅,李 维

(重庆市血液中心,重庆400015)

Bh类孟买血型的分子机制研究

王 芳,毛 伟,张 涛,刘不尽,廖红梅,李 维

(重庆市血液中心,重庆400015)

目的 研究并探讨1例Bh类孟买血型血清学特点和分子机制。方法 通过血清学的方法鉴定为类孟买血型，采用SSP方法进行ABO血型基因型的确认，采用SBT方法对FUT1基因序列进行分析，确认基因突变的位置。结果 血清学结果确认为Bh分泌型，ABO基因型为O01/B101,FUT1直接测序结果显示在nt661处存在有1处错义突变即C->T，导致221位氨基酸由精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys)。结论 FUT1第4外显子编码区的错义突变即nt661处C->T，使221位的精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys)，这个突变型是第36个FUT1突变型，表现为红细胞H抗原弱表达的类孟买血型，这一种突变型中国人群中为首次报道。

类孟买血型;分子机制;FUT1基因

(ChinJLabDiagn,2017,21:1249)

红细胞血型系统非常复杂，截止到2016年8月国际输血协会(ISBT)命名发布的红细胞血型系统共有36个，临床上除ABO和RH血型系统外最重要的血型系统是第18个血型系统(H血型系统又称孟买血型系统)，只有1个H抗原受控于FUT1基因。H抗原是ABO血型和Lewis血型等的前体物质[1]，在人体中有2种存在形式：一种是存在于人类红细胞等组织细胞膜上的脂溶性H抗原受控于FUT1基因(H)编码的α-1,2-岩藻糖转移酶(H enzyme)的作用，另一种存在于体液、分泌液中的水溶性H抗原受控于FUT2基因(或Se)编码的α-1,2-岩藻糖转移酶 (Se enzyme)的作用，当FUT1和或FUT2基因突变，会导致H抗原的部分或者全部缺失，产生孟买型和类孟买血型两种稀有血型[2,3]。为了进一步了解本地区类孟买血型的血清学特点并进一步阐明类孟买血型的分子机制，我们对本地区一例类孟买血型Bh分泌型进行了分子机制研究，现报告如下。