刘书中，宋 桉，李政垚，李子全，王牧川，王以朋*

(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 1.骨科；2.内分泌科，北京100730)

*通讯作者

晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病1家系报道及基因研究

刘书中1，宋 桉2，李政垚1，李子全1，王牧川1，王以朋1*

(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 1.骨科；2.内分泌科，北京100730)

晚发型脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia，SED)系一组同时累及脊柱和长管状骨骨骺的遗传性发育障碍性疾病，临床上有躯干与肢体不成比例的矮小身材特征。晚发型SED发病率低，约为0.1-0.4/10万，是一种较为罕见的骨发育不良疾病[1]。

1 临床资料

患者，女，31岁，因间断性全身多关节疼痛25年、加重5年就诊。该患者6岁前发育正常，6岁后无明显诱因出现双侧髋部疼痛，程度逐渐加重，并逐渐出现双膝、双肘、双侧指间关节、双腕、双肩疼痛及活动受限，发育较同龄人迟缓，病

程中无晨僵，无腰背痛、足跟痛，无腹痛、腹泻、尿频、尿急、眼部不适等表现。查体：身高145 cm，智力正常，短颈，肩峰高耸，桶状胸。脊柱前屈、后伸、左右侧屈均明显受限，双髋关节内旋受限，双侧肩、肘、腕关节活动明显受限，双肘关节屈曲畸形，爪形手，双侧骶髂关节压痛(+)，双侧4字试验(+)。实验室检查:血尿便常规、红细胞沉降率、C反应蛋白、肝肾功、电解质、凝血功能均无显著异常，免疫球蛋白、补体、RF、ASO、HLA-B27、ACL、ANA、抗CCP抗体均(-)。脊柱正侧位X线：椎体横径增大，两侧缘低平，中央部膨突，见图1。四肢长骨X线检查：长管状骨明显短缩，干骺端扩张，结构紊乱，不均匀致密，边缘呈刺状突出。……