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BCR-ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤骨髓病理学及临床特征分析

2017-08-03杜宗孝

宁夏医学杂志 2017年7期
关键词:基因突变

李 芳,杜宗孝,李 芹,白 洁,包 慎

·经验交流·

BCR-ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤骨髓病理学及临床特征分析

李 芳,杜宗孝,李 芹,白 洁,包 慎

目的 提高对骨髓增殖性肿瘤骨髓活检形态学、基因突变检测及临床特征的认识,减少疾病的漏诊和误诊。方法 收集3例不明原因脾肿大患者的临床资料,进行回顾性分析。结果 3例中血常规正常1例,3例骨髓活检中巨核细胞形态特点不同,均检测到相关基因突变。结论 对于不明原因脾肿大患者,无论血常规有无异常,都要结合骨髓形态学、骨髓活检、分子生物学排除骨髓增殖性疾病(MPN)的可能,骨髓活检中巨核细胞特征对鉴别MPN有意义。

骨髓增殖性肿瘤;BCR-ABL1基因;JAK2基因;CALR基因

骨髓增殖性肿瘤(MPN) 是以骨髓一系或多系(粒系、红系、巨核系)细胞持续增殖为特征的一组克隆性造血干细胞疾病[1]。临床上起病缓慢,血细胞有质和量的改变,肝、脾肿大常见,常并发出血、血栓及髓外造血。与骨髓增生异常综合征(MDS)所见无效造血相反,增殖的细胞分化成熟相对正常,外周血粒细胞、红细胞和(或)血小板增多。MPN患者因血细胞增多、血液黏滞度增高等原因极易导致血管栓塞和出血,也易转化为急性白血病。现将我院收治的3例疑难MPN患者资料报告如下,以提高对该类疾病的认识。

1 资料和方法

1.1 一般资料:回顾性分析2013年1月-2016年12月我院收治的3例疑难血液病患者的临床资料,按照2008年WHO淋巴造血肿瘤分类标准进行组织病理学分类。在3例患者中,2例血常规异常,1例血常规未见异常。……

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