陈斐斐，段俊国

以视力障碍为主要临床表现的MELAS综合征1例

陈斐斐，段俊国

MELAS综合征；线粒体脑肌病；皮质盲

MELAS综合征系一类因线粒体基因或细胞核基因突变而导致线粒体结构或功能异常的遗传代谢性疾病[1]。本病临床表现多样，部分患者出现视力下降，门诊偶遇1例，现报告如下。

患者杨某，男，20岁。主诉：双眼视力严重下降4个月。患者于2015年9月和11月无明显诱因先后两次出现头痛，喷射性呕吐，双眼凝视伴四肢强直抽搐，随后意识丧失，昏迷不醒，醒后恢复正常，不伴发热等，第二次发作清醒后出现视力下降，于2016年3月3日就诊于我院眼科。既往否认传染病，过敏史，外伤史，手术史，输血史。眼科检查：视力：双眼手动/眼前；眼压正常；裂隙灯及眼底检查：双眼球震颤，无上睑下垂，无斜视，眼球运动良好，瞳孔等大等圆，直径约为4mm，对光反射灵敏，无相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）。双眼屈光间质清晰，双视盘色泽正常，边界清晰，轻度豹纹状眼底，黄斑中心凹反光未见（图1）。电视野见双眼大片不规则的视野缺损（图2，发病之初因视力极差，未行视野检查；视力改善后于2016年6月2日检查）。视觉诱发电位（F-VEP）见双眼P100波潜伏期延迟，振幅降低（图3）。视网膜电流图（ERG）见双眼暗适应b波峰时延迟，振幅下降（图4）。全身检查未见异常。神经内科查体：神志意识清楚，高级神经活动正常，颈阻阳性，双眼球水平及垂直震颤，各方向活动到位，余颅神经检查未见明显异常。四肢肌力、肌张力正常，腱反射减弱，病理反射阴性。……