何木楠，秦保锋，龚 帆，李绍康，俞晓飞，郭咏梅

1. 上海中医药大学附属曙光医院脑病科，上海 201203

2. 深圳市盐田区第二人民医院针灸科，广东 深圳 518083

病例报告

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征：1例报告及文献复习

何木楠1，秦保锋1，龚 帆1，李绍康2，俞晓飞1，郭咏梅1

1. 上海中医药大学附属曙光医院脑病科，上海 201203

2. 深圳市盐田区第二人民医院针灸科，广东 深圳 518083

目的：提高临床对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial myopathy,encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode，MELAS）综合征的认识。

方法：报道1例MELAS综合征患者的临床表现和诊疗经过，并结合文献复习对MELAS综合征的发病机制、临床表现、诊断和治疗进行探讨。

结果：MELAS综合征是线粒体疾病的一种类型，主要累及脑和肌肉组织并伴有卒中样发作，在临床上应与脑炎和脑梗死进行鉴别。早期诊断和治疗有助于阻止病情的进一步发展。

结论：MELAS综合征的临床表现复杂多样，远期预后较差，死亡率较高，因此早期诊断和治疗对于改善患者的预后和生活质量均具有重要的临床意义。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作；卒中样发作；鉴别诊断

郭咏梅

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yongmeiguo@126.com

To cite: HE MN, QIN BF, GONG F, et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode syndrome: A case report and literature review. J Neurol and Neurorehabil, 2017, 13(2):91-97.

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial myopathy, encephalopathy,lactic acidosis, and stroke-like episode，MELAS）综合征是由线粒体呼吸链功能缺陷和氧化磷酸化障碍所引起的线粒体疾病，是一组临床少见的代谢性多系统遗传性疾病，常于儿童期发病，其临床特征为线粒体肌病、高乳酸血症和卒中样发作。目前对于MELAS综合征尚缺乏根治方法，部分患者在急性期使用糖皮质激素可以获得显著的疗效，其他治疗药物包括辅酶Q10、三磷酸腺苷、辅酶A和B族维生素等。……