陈婉 蔡美云 陈燕君

(潮州市湘桥区妇幼保健院 广东 潮州 521000)

产前胎儿颈背皮肤透明带厚度检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

陈婉 蔡美云 陈燕君

(潮州市湘桥区妇幼保健院 广东 潮州 521000)

目的 探讨产前胎儿颈背皮肤透明带厚度检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法 选取2015年1月至2016年12月于潮州市湘桥区妇幼保健院接受检查的200例孕妇，先进行NT超声检查，NT增厚的再行染色体异常筛查和四维超声检测，对NT超声检查特异性、灵敏性、阳性预测值、阴性预测值进行计算。结果 在200例孕妇中超声检查NT增厚9例，其中4例接受绒毛穿刺染色体核型检查，另5例行羊水穿刺染色体核型检查，四维超声检查中异常患者8例。NT检查对于NT厚度>2.0 mm的灵敏度最高，>3.5 mm的特异性、阳性预测值最高，>2.5 mm的阴性预测值最高。结论 胎儿颈背皮肤透明带厚度检测对于染色体异常胎儿的早期筛查具有重要的临床意义，可将NT>3.0 mm作为进行染色体筛查的重要检测指标在临床中推广。

产前检查；颈背皮肤透明带厚度检测；染色特异常

颈项透明层(nuchal translucecy, NT)在超声检查下形成无回声带，是所有孕早期胎儿均可出现的现象，为皮肤及深部软组织两个高回声带之间的区域[1]。染色体异常是造成新生儿缺陷的主要原因，临床中较为常见的是唐氏综合症，对新生儿的智力和生理均会造成不可逆的影响，给患儿家庭和社会带来沉重负担，及时诊断并终止妊娠，减少染色体异常患儿的出生是尤为重要的。目前临床上对于染色体异常筛查为创伤性检查，对孕妇身心造成严重影响，寻找新的非侵入性的检查方式成为临床工作的重要课题[2]。本次研究搜集200例孕妇，将产前胎儿颈背皮肤透明带厚度超声检测与染色体异常检查进行对比，探讨其临床应用价值。

1 资料和方法

1.1 临床资料 选择2015年1月至2016年12月于潮州市湘桥区妇幼保健院行产前检查并签订知情同意书孕妇200例，孕妇年龄23～38岁，平均(28.2±5.2)岁，孕周11～14周，平均(12.2±1.1)周，均为单胎妊娠。

1.2 检查方法

1.2.1 NT超声检查 应用彩色超声设备，探头频率调节到4～8 MHz，参考英国胎儿基金会的NT测量方法[3]，探头探查胎儿正中矢切面、胎儿头部及上胸部，利用移动游标卡尺测量胎儿颈部软组织和半透明组织厚度，测量3次取其中最大值。NT增厚标准：孕周10～13周胎儿NT超过2 mm，孕周14～22周胎儿NT超过2.5 mm。

1.2.2 四维超声检查 孕妇在孕中期22～28周应用四维彩超诊断，确认胎儿的数量、测量胎儿生长径线、是否存活，并对胎儿的实际孕周进行评估。四维彩超检测顺序为胎儿的头颅、颜面、心、肺、肝、胃、肠道、双肾、膀胱、脐动脉、脊柱、四肢等器官的发育，并采集相关器官的切面和异常图像在电脑程序中进行处理。

1.2.3 绒毛穿刺和羊水穿刺检查 在超声定位下对患者腹壁和羊水进行穿刺，将样本进行恒温培养，根据G显色对染色核型进行分析[5]。

2 结果

在200例孕妇中，超声检查NT>2.0 mm的9例，占总病例数的4.5%，NT超声检查增厚孕妇接受了染色体核型分析，其中4例接受绒毛穿刺染色体核型检查，另5例因错过绒毛穿刺检查时间改做羊水穿刺染色体核型检查，四维超声诊断中发现发育异常8例。NT检查对于NT厚度>2.0 mm的灵敏度最高，>3.5 mm的特异性、阳性预测值最高，>2.5 mm的阴性预测值最高。见表1。即随着NT厚度的增加，灵敏度随之降低，染色体异常的漏诊率随之提高，胎儿不良临床结局排除可靠度随之下降。

表1 不同NT厚度指标诊断染色体异常的灵敏度及特异性(%)

3 讨论

产前检出异常胎儿并及时终止妊娠，可有效降低染色体异常新生儿的出生率，是临床上行之有效的方法。对染色体异常的诊断金标准是细胞染色体核型分析[6]，该检查方法可直接观察到染色体结构异常情况和数量，但是需要进行绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐带穿刺等侵入性检查，并且细胞培养技术较为复杂，无法在基层医院中推广。

NT增厚与21-三体染色体异常有直接关系，有专家指出测量NT厚度可应用于唐氏综合征的筛查当中，NT厚度是诊断胎儿染色体异常的重要临床指标。在胎儿发育过程中颈部静脉和颈部淋巴管会形成通路，可选择NT测量、染色体核型检查进行染色体异常的筛选。染色体异常的胎儿淋巴管和静脉窦相同的时间会延后，导致淋巴液大量聚集于颈部，再经超声扫描检查可见NT厚度明显增加。超声检查NT增厚，应用绒毛活体检测和羊水穿刺检查确定染色体异常，也可通过四维超声进行检查，但在我国临床上可进行绒毛活体检测的医院数量不多，对于细胞培养和制备染色体的技术难度较大，使很多孕妇不得不在孕16周后进行羊水穿刺检查染色体，检出染色体异常胎儿后只能进行引产，增加患者痛苦。

本研究200例孕妇进行NT厚度超声检查，其中有9例存在NT增厚>2.0 mm，异常发生率达4.5%，主要包括21-三体、16-三体、XXY等染色体异常情况，对胎儿均进行终止妊娠处理，NT增厚可预示胎儿染色体异常，并具有较大的可能性，也是产前遗传学疾病筛选的重要标志，胎儿NT增厚可增加染色体异常的概率，NT超声检查可作为孕早期胎儿染色体异常的早期临床指标，特别是NT厚度>3.0 mm的孕妇，进一步进行染色体异常排除的检查是必要的，可及早发现异常胎儿并及时终止妊娠，对于孕妇家庭和社会均有重要的临床意义。

[1] 吴巧贤.胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究[J].中国民族民间医药,2013,(5):77-78.

[2] 赵少翠,孙淑湘,凌颖聪.孕早期胎儿NT增厚结合染色体检查的价值及存在问题[J].中国优生与遗传杂志,2014,22(2):54-55.

[3] 刘海燕,曹福志,于清霞.超声检测胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用价值[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(7):86-87.

[4] 郑燕燕,陈巧敏,吴敏华.超声检测胎儿颈项透明层厚度及静脉导管在先天性心脏畸形筛查中的价值[J].中国民康医学,2014,26(11):53-54.

[5] 陈文艳,郑爱娟,胡梅青.胎儿颈项透明层厚度在诊断染色体异常中的应用价值[J].中国妇幼保健,2013,28(12):1491-1492.

[6] 福林,白彦,阿拉木苏,等.胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用价值[J].内蒙古医科大学学报,2016,38(2):109-110.

R 715.2

10.3969/j.issn.1004-437X.2017.07.079

2017-01-11)