裴嘉瑶+李洪艳

摘 要：DNA甲基化是表观遗传学的重要研究内容，DNA甲基化参与了生物体的染色体稳定、遗传印记的维持等正常的生理活动过程。DNA甲基转移酶是负责将甲基转移到DNA上的酶。DNMT1，DNMT3A，DNMT3B是哺乳动物体内发挥作用的三种主要DNA甲基转移酶，它们在细胞内单独或联合起来发挥着功能。本文对DNA甲基转移酶在肿瘤发生发展中的作用加以概述。

关键词：DNA甲基化，DNA甲基转移酶，CpG岛，肿瘤

引言

基因组表观遗传学是相对于传统的遗传学而提出的一个概念，其研究的不是基因序列的改变，而是研究基因组的修饰变化所引起的基因表达改变。这种修饰是可遗传的，可对生物体产生长期效应[1]。DNA甲基化是表观遗传学的一个重要研究内容，是由DNA甲基转移酶催化完成的，主要包括DNMT 1，DNMT 2和DNMT 3。研究表明，DNA甲基转移酶（DNMTs）缺陷而引起的基因表观遗传改变往往伴随着肿瘤的发生和发展。本文综述了近年DNMTs在肿瘤中的研究进展。

1 DNA甲基化现象

DNA甲基化是哺乳动物基因组最常见的修饰方式。它是在DNA甲基转移酶（DNMTs）的催化下，以甲硫氨酸为供体，将甲基转移到胞嘧啶的第五个碳原子上。DNA甲基化是一个可逆的过程，在体内同时存在着主动或被动的去甲基化过程。

2 DNA甲基转移酶（DNMTs）

DNA甲基化修饰是由DNA甲基转移酶催化完成的。目前为止，在哺乳动物体内主要存在三种DNA甲基转移酶，分别命名为DNMT 1，DNMT 2和DNMT 3。其中，DNMT 3又分为DNMT 3A和DNMT 3B两个亚型。DNMT 2，虽然具有与其他的DNMT同源的序列，并且能够甲基化小的tRNAs，但是目前通常认为它不是DNA甲基化酶。……