谭振华，王玥莹，廖子慧，李海珠

（广东省肇庆市第一人民医院检验科，广东肇庆526020）

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测的临床价值探讨

谭振华，王玥莹，廖子慧，李海珠

（广东省肇庆市第一人民医院检验科，广东肇庆526020）

目的：探讨血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法：选取2015年6月至2016年6月在广东省肇庆市第一人民医院门诊产科就诊，并运用NIPT技术进行胎儿染色体疾病检测的2 000例孕妇为研究对象，回顾性分析血清学筛查及NIPT的临床资料。结果：血清学筛查染色体异常检出率为14.35%（287/2 000），NIPT检出率为8.90%（178/2 000），联合筛查检出率为5.60%（112/2 000）。血清学筛查联合NIPT检测诊断染色体异常的灵敏度、特异度以及约登指数均显著高于单纯血清学筛查或者NIPT检测（P＜0.05）。适龄组染色体异常检出率为2.14%（28/1 307），高龄组检出率为9.24%（64/693），2组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：高龄是导致胎儿染色体疾病的重要因素，与高龄孕妇孕周早期采用血清学筛查联合NIPT法可提高产前诊断效率，具有推广价值。

血清学筛查；产前无创基因检测；胎儿染色体疾病；非整倍体

研究表明，超声应用于胎儿染色体疾病筛查，准确性和灵敏度较差，而血清学筛查假高风险率较高［1-2］。基于此，笔者拟通过运用产前无创基因检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）技术检测孕妇血浆中游离胎儿DNA（cffDNA），联合早期血清学筛查，明确其在胎儿染色体疾病筛查临床的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料选取2015年6月至2016年6月在我院门诊产科就诊，并运用NIPT技术进行胎儿染色体疾病检测的2 000例孕妇为研究对象。……