鲍洁，张乐天，孟静，张玲，安贺娟

(河北省胸科医院，石家庄050041)

囊性纤维化的诊断及治疗(附3例分析)

鲍洁，张乐天，孟静，张玲，安贺娟

(河北省胸科医院，石家庄050041)

目的 探讨囊性纤维化(CF)的诊治方法。方法 收集3例CF患者的临床症状、实验室检查、影像学检查、病理检查、治疗方法等资料并进行分析。结果 3例患者均存在呼吸道症状，如咳嗽、咳痰等，胸部CT检查分别提示左肺上叶病变、两肺多发囊腔并支气管扩张感染、右肺上叶部分不张及右肺多发支气管扩张。3例均经汗液检查(汗液内NaCl含量增高)和基因检测(G970D纯合突变)确诊，经雾化吸入、口服激素、补充胰酶、注射疫苗等治疗，未出现明显症状或急性加重。结论 CF患者多合并呼吸道疾病(如支气管扩张)，胸部CT检查常可发现病变。CF确诊需要依靠汗液检查和基因检测。CF的治疗手段包括坚持雾化、痰液引流、补充胰酶、支气管扩张剂吸入、预防接种、基因治疗等。

囊性纤维化；隐性遗传疾病；氯离子通道蛋白；囊性纤维化跨膜传导调节因子；基因突变

囊性纤维化(CF)是家族常染色体隐性遗传的先天性疾病，是一种累及外分泌的遗传病，主要以慢性阻塞性肺部病变、胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高为主要特征[1]。囊性纤维化临床表现多样，有呼吸系统症状，还可引起肝和胃肠疾病、鼻息肉及男性不育等[2]。目前世界上约有9万例CF患者，超过46%的患者为成年人，主要为白种人，在亚洲人群中较为罕见。现收集在我院呼吸科就诊的3例CF患者的资料进行分析，探讨该病的诊治方法。……