广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿时期的心理发育障碍性疾病，大多数开始于婴幼儿期，但一般都在5岁之前就已表现比较明显，起病的年龄越小，症状越严重。我国1 000个儿童中约有1个儿童发病，男孩比女孩更容易发病，比例为1.33～16：1。虽然女孩发病率较低，但患病后症状往往比较重，并且更容易合并其他疾病，例如癫痫等。

患儿的主要障碍表现在与人交往、沟通和兴趣、行为方面的异常，不同个体症状的严重程度差异较大，有的在不同年龄段症状表现也可能发生变化，有的还可持续到成年。有研究发现，患儿的父母来自于专业人士的比例较高，后来研究又发现患儿的父母来自于社会的各个经济阶层。但是比较有意思的一点是，在数学、物理、工程等专业人士身上有较多孤独症的特质。

广泛性发育障碍中最常见的一个类型是孤独症，其他还包括不典型孤独、阿斯伯格综合征、雷特综合征、童年瓦解性障碍、非特异性广泛性发育障碍。其病因至今未明，目前发现与广泛性发育障碍有关的一些因素。包括遗传因素，即存在家族聚集现象，一个家庭中若有一个孤独症儿童，他的兄弟姐妹也患孤独症的概率为2%，是一般家庭的50倍；环境因素，主要包括母孕期的不利因素，如母亲怀孕时年龄过高，胎次为第一胎或者第四胎之后，先兆流产、病毒感染、羊水的胎粪污染、难产或者胎位异常，以及低出生体重、宫内窘迫、出生时存在婴儿窒息等。

广泛性发育障碍的疾病分类

儿童孤独症

儿童孤独症以男孩多见，起病于婴幼儿期（通常在3岁以内），主要表现为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。

1.人际交往存在质的损害，尤其对他人的情感表达缺乏反应。不能根据社交场合调整自身的行为，不能利用社交信号适当整合对社会、情绪和行为的交流。

2.言语交流存在质的损害，主要表现为患儿不会运用语言，不能应用已掌握的语言技能，不能在扮演和模仿游戏中正确地充当角色，在交谈中缺少应答或不能及时应答。言语表达缺乏灵活性，思维相对缺乏创造性和幻想性，对他人的语言或非语言性启示缺乏情绪反应，不能运用语调和语气的变化来适应与别人的交流，同样也缺乏手势，因此患儿的情感交流、行为交流，以及与社会场合之间的整合能力明显降低。

3.兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持固定不变的生活环境和生活方式。患儿倾向于采用僵化刻板、墨守成规的方式应付各种日常活动。大多数患儿对闲暇的安排缺乏自发性、主动性和创造性。但有时候会特别喜欢一些独特的、少见的、通常是不柔软的物体；患儿常常坚持某些无意义的特殊常规活动作为仪式动作。可能会刻板地专注于日期、路径或时间表，常有刻板动作，常对物品的气味和质感发生特殊兴趣，不愿改变日常生活规律。

4.常出现其他一些表现，如患儿常常自娱自乐，表现出与周围环境不协调的行为；部分患儿情绪很不稳定，常常烦躁苦恼；部分患儿出现痛觉迟钝，但却对某些声音过度敏感；还有部分患儿出现睡眠和进食紊乱、发怒、攻击和自伤等。约3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某方面较好的能力。

Rett综合征

多起病于婴幼儿期，只见于女孩。主要表现为早期发育正常，随后出现手的技巧性动作障碍，以手特有的刻板性扭动或洗手样动作，上肢弯曲放到胸前或下颏前，并刻板地用唾液把手弄湿，手的目的性活动丧失尤为突出。言语的部分或完全丧失，严重的语言发育障碍或倒退，交往能力缺陷十分明显。可出现躯干的共济失调和失用症，伴有脊柱侧凸或后凸，常有过度流涎、伸舌，不能正常咀嚼食物，以及过度换气发作和大小便失禁。有时患儿会出现舞蹈样手足徐动症性运动，头颅增长变慢。典型患儿保持一种似是而非的“社交性微笑”，注视或凝视他人，但并不与人交往，社交功能严重受损。后期出现脊髓萎缩并伴有严重运动功能不足，往后可出现强直状态，下肢常较上肢更严重。多数患儿出现癫痫发作，导致严重的精神残疾。病程进展较快，预后较差。

童年瓦解性精神障碍（Heller综合征）

多起病于2～3岁，出现症状在半年内十分显著，男女性别无差异。主要表现为原已获得的正常生活能力（如大小便自控）、社会功能及言语功能迅速衰退或丧失。对亲人、游戏及相互交往等均无兴趣。患儿通常比较兴奋，无目的性活动增加。患儿在2岁前，言语、人际交往、其他生活和社会功能的发育完全正常，接着常有一段前驱症状期，表现浮躁、易激惹、焦虑和多动，随后言语贫乏与丧失，伴有行为瓦解，即在病后几个月内，患儿发育过程中所获得的技能逐步丧失，除语言的严重退化或丧失外，还有游戏技能、社交技能和适应行为的退化。预后常很差。

阿斯伯格综合征（Asperger）

Asperger综合征类似儿童孤独症的某些特征，表现为社交活动的质的异常，以及兴趣与活动内容局限、刻板和重复，一般到学龄期症状才明显，但无明显的言语和智能障碍。患儿社会交往功能明显受损。与孤独症的根本区别在于没有语言和认知的广泛发育延迟。多数患儿智力正常，不存在任何具有临床意义的语言和认知的一般发育异常，但常有显著的行为笨拙，多见于男孩（男女之比为8∶1）。有延续到青少年和成年期的倾向，在成年早期偶可出現精神病发作。

广泛性发育障碍的治疗

到目前为止，没有一种方法能够防止广泛性发育障碍的发生，也没有任何一种方法能治愈这种疾病。但是尽量在早发现、早诊断的基础上对患儿进行早期干预，患儿的某些症状还是可以得到不同程度的改善的。

药物治疗对于0～6岁的患儿，应以康复训练、行为治疗为主，不推荐使用药物治疗。如果情绪行为症状比较严重且行为治疗无效，可以使用药物治疗，一般常用抗精神病药物改善患者的情绪和行为，抗抑郁药物、抗焦虑药物改善患者的焦虑抑郁情绪。

教育训练药物不能治愈孤独症，所以对患儿的教育训练非常重要。充分的教育训练能够最大程度地促进患儿各方面能力的发展，促进患儿的社会适应，改善患儿的生活质量，减少家庭和社会的负担。强调个别化教育训练，即根据患儿的具体情况制定出适合患儿的个别化教育计划，按计划对患儿进行教育训练。这样才能在最大程度上满足患儿各方面能力发展的需要，促进患儿各方面能力的发展。

行为治疗主要是改善患儿的各种情绪及行为方面的异常，如发脾气、自伤、攻击、刻板的行为。主要包括正性强化法、负性强化法、隔离法、消退法、系统脱敏法等。

家庭指导和支持广泛性发育障碍患儿的家庭可能存在更多的危机，主要包括家长的心理咨询、指导和支持，让家长能尽可能地面对现实，保持情绪稳定，以积极的心态面对生活。另外，对患儿家长进行疾病方面的教育，让家长对此疾病有客观的认识，对患儿的预后有一个相对现实的期望，并能正确寻求各种资源对患儿进行治疗和训练。

感觉统合训练不仅可以改善患儿感觉方面的异常和感觉统合的失调，还可以减少患儿的过度活动，提高患儿对周围环境的兴趣，增强注意力，并促进患儿语言、社交能力的发展。